Cercetătorii din Australia au descoperit un nou tratament potențial pentru o boală genetică rară

Cercetătorii din Australia au descoperit o modalitate de a debloca o ‘frână genetică’ ce inactivează genele sănătoase în cazul sindromului Prader-Willi, deschizând astfel o posibilă nouă cale pentru tratarea acestei boli genetice rare, informează agenția de presă Xinhua.

Oamenii de știință de la Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall (WEHI) din orașul australian Melbourne au descoperit că eliminarea proteinei denumite SMCHD1 a deblocat o ‘frână genetică’, permițându-le genelor sănătoase, dar latente, să redevină active, potrivit unui comunicat de presă publicat marți de WEHI.

În cazul sindromului Prader-Willi, acea proteină dezactivează anumite gene care sunt esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea creierului, contribuind la întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală și un apetit insațiabil, cel din urmă putând duce la obezitate.

Aproximativ 400.000 de persoane din întreaga lume trăiesc cu această afecțiune, precizează același comunicat.

Noul studiu, publicat în revista Science Advances, a utilizat tehnologia de editare genetică CRISPR, celule stem și tehnologii genomice pentru a examina efectele provocate de eliminarea genei SMCHD1 în celulele provenite de la pacienți și în modele animale.

Tratamentele actuale vizează, în principal, doar simptomele, nu și cauza fundamentală a bolii, necesitând adeseori administrarea mai multor medicamente, intervenții chirurgicale și îngrijire de specialitate, însă oferă o ameliorare limitată, au precizat cercetătorii australieni.

Ei au adăugat că noi terapii potențiale, care vizează cauza sindromului Prader-Willi, se află în prezent în stadii de dezvoltare prin intermediul unei companii desprinse din institutul WEHI. AGERPRES/(AS – redactor: Florin Bădescu, editor online: Simona Aruştei)

Afisari: 148