Medicii din Timișoara, despre boala genetică severă descoperită prea târziu la mulți copii

Fibroza chistică, una dintre cele mai grave și frecvente boli genetice diagnosticate în copilărie, continuă să fie subdiagnosticată în România, deși depistarea imediat după naștere poate schimba radical evoluția bolii. Specialiștii din Timișoara atrag atenția că intervenția rapidă, înainte de apariția simptomelor, poate face diferența dintre complicații severe și o viață mult mai bine controlată.

Boala afectează în principal plămânii și sistemul digestiv, prin acumularea unor secreții dense și vâscoase care favorizează infecțiile respiratorii repetate și problemele digestive severe.

„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere. Tocmai de aceea, diagnosticul stabilit înainte de apariția manifestărilor clinice poate face diferența între o evoluție severă și un control mult mai bun al bolii”, explică prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog și coordonator al Compartimentului de Pneumologie Pediatrică din cadrul Clinicii II Pediatrie Bega din Timișoara.

Medicii spun că screeningul neonatal este esențial, deoarece permite nu doar identificarea precoce a bolii, ci și monitorizarea imediată a copilului și începerea tratamentului înainte ca afecțiunea să provoace leziuni ireversibile.

Primele semne ale bolii pot include tuse cronică însoțită de expectorație, respirație șuierătoare recurentă, scaune grase și voluminoase, dar și afecțiuni ORL repetate, precum polipoza nazală, rinosinuzita cronică sau sinuzitele recurente.

În formele avansate, fibroza chistică poate provoca insuficiență respiratorie cronică, afectare hepatică, diabet zaharat și complicații osoase.

„Implementarea screeningului neonatal permite inițierea timpurie a unui tratament complex, cu modulatori CFTR, enzime pancreatice și vitamine liposolubile, înainte ca boala să evolueze spre stadii avansate”, mai spune prof. dr. Ioana Ciucă.

Datele arată o problemă serioasă în România. Registrul național pentru fibroza chistică are o acoperire incompletă, cu puțin peste 50% dintre cazurile estimate înregistrate oficial. Asta înseamnă că numeroși copii ar putea fi nediagnosticați sau urmăriți în afara centrelor specializate.