Adevărul alarmant despre hemofilie

Pe 17 aprilie, este Ziua Internațională a Hemofiliei, și un bun motiv de conștientizare a afecțiunii rare, dar serioase, care afectează mii de persoane din România. Specialiștii atrag atenția asupra importanței diagnosticării precoce și a accesului la tratament adecvat, pentru ca pacienții să poată avea o viață normală.

„Ziua Internațională a Hemofiliei reprezintă o oportunitate importantă de a crește gradul de informare al populației cu privire la diagnosticarea și tratamentul acestei afecțiuni, dar și de a atrage atenția autorităților asupra necesității îmbunătățirii accesului la servicii medicale”, se arată în informarea transmisă de Biroul de Presă al Spitalului Județean de Urgență Buzău. Deși este o boală cronică, hemofilia poate fi gestionată eficient. „Deși hemofilia nu se vindecă, tratamentul adecvat permite pacienților să ducă o viață activă și să se bucure de o bună calitate a vieții”, subliniază sursa citată.

La Spitalul Județean de Urgență Buzău, pacienții beneficiază de tratament prin Programul Național de Hemofilie, care include atât profilaxia la copii, cât și tratamentul episoadelor de sângerare pentru toate grupele de vârstă. Programul, derulat din 2008, este coordonat de medicul primar pediatru Anica Gina și oferă, pe lângă tratamentul specific, și servicii de recuperare medicală prin kinetoterapie. Tema din acest an, stabilită de Federația Mondială de Hemofilie – „Diagnosticarea: primul pas către tratament” -, evidențiază o problemă majoră: boala este frecvent depistată târziu, chiar dacă este prezentă încă de la naștere.

Ce este hemofilia și cum se manifestă

Hemofilia este o boală genetică rară care afectează capacitatea sângelui de a se coagula. Aceasta apare din cauza lipsei unor factori esențiali de coagulare, cel mai frecvent factorul VIII (hemofilia A) sau factorul IX (hemofilia B). Boala este, în majoritatea cazurilor, moștenită și afectează în principal băieții, însă în aproximativ 30% dintre cazuri, apare însă spontan, fără antecedente familiale. Principalul simptom este sângerarea prelungită, care poate apărea chiar și în urma unor traumatisme minore. Aceasta poate afecta articulațiile, mușchii sau poate apărea după intervenții medicale.

Potrivit datelor, hemofilia afectează aproximativ 100 de persoane la un milion de locuitori. În România, sunt în jur de 2.000 de persoane diagnosticate, forma A fiind de 5–6 ori mai frecventă decât forma B. Specialiștii avertizează că diagnosticul este adesea întârziat, mai ales în formele ușoare, care pot fi descoperite abia în urma unor intervenții chirurgicale sau accidente.

Unul dintre cele mai mari obstacole rămâne lipsa diagnosticării. „Accesul la centre specializate rămâne inegal, iar la nivel global peste 75% dintre persoanele afectate nu sunt diagnosticate”, atrag atenția specialiștii. Simptomele – precum vânătăile frecvente sau sângerările prelungite – sunt adesea ignorate, mai ales în cazul copiilor sau al femeilor, unde pot fi considerate normale.

Reprezentanții domeniului medical subliniază că recunoașterea timpurie a semnelor bolii și accesul la tratament pot face diferența între complicații severe și o viață aproape normală pentru pacienți.