Centrul din Timișoara unde copiii cu fibroză chistică primesc tratament specializat

Centrul Național de Fibroză Chistică – Mucoviscidoză de la Timișoara funcționează în cadrul Clinicii de Pediatrie II Bega și reprezintă unul dintre principalele locuri din România unde sunt tratați copiii diagnosticați cu una dintre cele mai grave boli genetice.

Fibroza chistică este o afecțiune ereditară complexă, încadrată în categoria bolilor rare. Boala afectează în special plămânii și sistemul digestiv, dar, în timp, poate implica întregul organism. Este cunoscută și sub denumirea de „boala celor 65 de trandafiri”, expresie derivată din asemănarea fonetică dintre „sixtyfiveroses” și „cystic fibrosis”.

Fără un diagnostic precoce și o monitorizare atentă, evoluția bolii poate fi severă. Afecțiunea afectează celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive. În cazul copiilor diagnosticați, o mutație genetică determină formarea unor secreții dense și lipicioase, care blochează căile respiratorii și canalele pancreasului.

„Fibroza chistică este o boală pentru al cărei tratament este necesară o echipă multidisciplinară, din care fac parte pneumologi pediatri, gastroenterologi, specialiști în boli metabolice și nutriție și, în anumite cazuri, medici ATI. Este o boală progresivă care necesită o gestionare zilnică a simptomelor. Tratamentele moderne și monitorizarea atentă le permit, însă, pacienților să aibă o calitate relativ bună a vieții, iar speranța de viață poate ajunge și la 50 de ani. La fel ca în cazul altor boli rare, diferența nu o face doar tratamentul, ci și momentul depistării. Un diagnostic pus timpuriu duce la încetinirea progresiei bolii și la prevenirea complicațiilor severe”, explică prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog pediatru și coordonator al Compartimentului de Pneumologie Pediatrică din cadrul Clinicii II Bega Timișoara.

Boala are manifestări variate, de la bronșite și pneumonii repetate, până la diaree cronică, stagnare în greutate și deficit de vitamine. Diagnosticul și tratamentul sunt specifice și se realizează exclusiv în centre specializate.

Confirmarea fibrozei chistice se face prin testul sudorii, investigații genetice și evaluări clinice complexe. Copiii suspectați sunt direcționați către centre dedicate, precum cel de la Timișoara, pentru stabilirea diagnosticului.

„Centrul Național de Fibroză Chistică – Mucoviscidoză de la Timișoara coordonează cazurile la nivel național, stabilește protocoalele de diagnostic, tratament și monitorizare și, în același timp, centralizează datele despre pacienții din întreaga țară. Misiunea acestui centru este de a asigura un management integrat al micilor pacienți, la nivelul standardelor internaționale de îngrijire. Practic, aici, în Centrul Național de la Clinica de Pediatrie II Bega, se stabilește diagnosticul precoce și se confirmă boala, au loc evaluări clinice și funcționale respiratorii periodice, sunt monitorizate afectările pulmonare și digestive și se realizează managementul exacerbărilor respiratorii și al complicațiilor, prin internare în Compartimentul de Pneumologie Pediatrică. În plus, există o coordonare a tratamentelor cronice și a terapiilor specifice”, precizează prof. dr. Ioana Ciucă.

Centrul de la Timișoara este integrat în rețeaua europeană de referință pentru bolile respiratorii rare, European Reference Network ERN-LUNG.