În fiecare an, pe 21 martie este marcată, la nivel internațional, Ziua Mondială a Sindromului Down, o inițiativă dedicată creșterii gradului de informare și conștientizare asupra acestei afecțiuni genetice.

Data simbolizează Trisomia 21, adică prezența unui cromozom 21 suplimentar. Evenimentul este celebrat din 2007, iar din 2012 este recunoscut oficial de Organizația Națiunilor Unite.

Sindromul Down este o afecțiune genetică în care persoanele se nasc cu 47 de cromozomi, în loc de 46. Această modificare influențează dezvoltarea organismului și este asociată, de regulă, cu dizabilitate intelectuală, întârzieri în dezvoltare și trăsături fizice specifice.

Potrivit doctorului Simona Farcaș, medic primar genetică medicală la Spitalul Municipal din Timișoara, afecțiunea apare în mod egal la fete și băieți și poate fi însoțită, în unele cazuri, de malformații cardiace sau gastrointestinale. Copiii diagnosticați au nevoie de monitorizare medicală constantă și de sprijin multidisciplinar, inclusiv logopedie, kinetoterapie și evaluare psihologică.

Specialiștii atrag atenția asupra rolului esențial al screeningului prenatal în depistarea anomaliilor cromozomiale. Evaluarea sarcinii include teste biochimice, precum dublul sau triplul test, dar și ecografii de morfologie fetală, care pot indica posibile suspiciuni.

La Spitalul Municipal din Timișoara, aceste investigații sunt disponibile gratuit, printr-un program național de sănătate dedicat mamei și copilului. Diagnosticul prenatal se realizează în condiții de spitalizare, pe baza unei recomandări medicale, și poate include proceduri precum amniocenteza.

Medicii subliniază că informarea corectă a viitorilor părinți este esențială, astfel încât aceștia să poată lua decizii în cunoștință de cauză privind evoluția sarcinii și opțiunile disponibile.