În fiecare an, pe 21 martie, este marcată Ziua Mondială a Sindromului Down, dedicată creşterii gradului de informare şi conştientizare cu privire la această afecţiune genetică. Data a fost aleasă pentru a simboliza trisomia 21 – prezenţa unei copii suplimentare a acestui cromozom – care determină apariţia Sindromului Down. Ziua este celebrată la nivel internaţional din 2007, iar din 2012 este recunoscută oficial de Adunarea Generală a Organizaţiei Naţiunilor Unite (ONU).

Sindromul Down, cunoscut şi sub numele de Trisomia 21, este o afecţiune genetică în care o persoană se naşte cu un cromozom 21 în plus. Astfel, în loc de 46 de cromozomi, cât au în mod normal celulele umane, persoanele cu sindrom Down au 47. Prezenţa acestui cromozom în plus influenţează modul în care se dezvoltă organismul şi este asociată, de regulă, cu întârzieri în dezvoltare, cu dizabilitate intelectuală şi cu anumite trăsături fizice caracteristice.

„Trisomia 21 sau Sindromul Down este o afecţiune frecventă care înseamnă prezenţa unui cromozom 21 supranumerar. Apare în egală măsură la sexul feminin şi la sexul masculin. La naştere, aproape toţi copiii arată asemănător şi întrunesc aceleaşi caracteristici: au o faţă rotundă, de lună plină, fante palpebrale oblice, o cavitate orală mică şi o limbă protruzionată, cu hipersalivaţie. Există şi alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei – un spaţiu mai mare între degetul mare şi celelalte degete de la picior”, explică dr. Simona Farcaş, medic primar genetică medicală în cadrul Clinicii de Neonatologie a Spitalului Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara.
Potrivit medicului genetician, în unele cazuri pot exista şi malformaţii asociate – cum ar fi cele gastrointestinale sau cardiace. Totodată, copiii cu Sindrom Down pot avea o imunitate mai scăzută, ceea ce îi face mai vulnerabili la infecţii respiratorii, mai ales în primul an de viaţă.

După naştere şi după confirmarea diagnosticului, copiii au nevoie de monitorizare medicală şi de recuperare realizată de o echipă multidisciplinară.

„În momentul în care se naşte un copil cu Trisomie 21, o echipă întreagă de medici este alături de nou-născut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut şi de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui. Dacă există anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat în primul an de viaţă, pentru a nu complica prognosticul şi durata de supravieţuire ulterioară”, explică dr. Simona Farcaş.
Aceasta adaugă că geneticianul are rolul de a confirma diagnosticul şi de a orienta familia către serviciile necesare.

„Geneticianul stabileşte diagnosticul clinic şi oferă analiza citogenetică de confirmare. După confirmarea Trisomiei 21, copilul este îndrumat către Centrul Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului pentru Copii „Louis Ţurcanu” Timişoara, unde poate beneficia de consulturi interdisciplinare şi de intervenţii chirurgicale, dacă este cazul. Există specialişti – psihologi, logopezi, kinetoterapeuţi – care se ocupă de recuperarea acestor copii”, spune dr. Farcaş.

Testarea prenatală şi depistarea anomaliilor cromozomiale

Cu ocazia Zilei Mondiale a Sindromului Down, specialiştii Spitalului Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara atrag atenţia şi asupra importanţei screeningului prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.

„Un lucru este sigur: orice sarcină are nevoie de screening, chiar şi fără o indicaţie specială. Sarcina în sine este o indicaţie pentru a face aceste investigaţii”, subliniază dr. Farcaş.

Evaluarea începe, de obicei, cu teste biochimice realizate în laborator şi cu examinări ecografice efectuate de medicul obstetrician.

„Un test biochimic modificat, precum dublul sau triplul test, ne poate aduce în preajma suspiciunii unei boli cromozomiale. Nu neapărat Trisomia 21 – pot fi şi alte anomalii, precum Trisomia 13 sau 18”, transmite medicul genetician.

Ulterior, ecografia de morfologie fetală poate evidenţia anumiţi markeri sugestivi, precum o uşoară restricţie de creştere sau un os nazal hipoplazic, care ridică suspiciunea unei boli cromozomiale în viaţa intrauterină.

La Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara, diagnosticul prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale se face prin intermediul unui program naţional de sănătate dedicat mamei şi copilului. Spitalul Municipal Timişoara oferă acces gratuit la acest tip de investigaţii.

Investigaţiile se realizează în baza unui bilet de trimitere şi a unei internări în spital. Aceste teste nu pot fi efectuate în ambulator, deoarece diagnosticul prenatal presupune proceduri realizate de medicul ginecolog, care evaluează parcursul sarcinii şi care poate indica inclusiv efectuarea amniocentezei – o procedură invazivă, care necesită supraveghere medicală şi condiţii de spitalizare. Serviciile sunt disponibile nu doar pentru pacienţii din Timişoara, ci şi pentru cei din regiune.

„Adresabilitatea este regională. Pacienţi din judeţe precum Caraş-Severin sau Hunedoara se pot adresa Spitalului Municipal din Timişoara pentru aceste investigaţii”, precizează dr. Simona Farcaş.
Specialiştii subliniază că informarea corectă rămâne esenţială: „Pacienţii trebuie să fie informaţi şi să ştie că aceste teste există.

Deciziile le aparţin în totalitate, însă este important ca părinţii să cunoască riscurile şi să aibă acces la toate informaţiile despre evoluţia sarcinii”, concluzionează medicul genetician.