Depistare precoce salvează vieți: Spitalul Clinic C.F. Timișoara devine centru pentru pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă

Spitalul Clinic C.F. Timișoara derulează, în premieră, un program național dedicat pacienților diagnosticați cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă (HPN), o boală rară și severă. Unitatea sanitară devine astfel unul dintre puținele centre din țară implicate în Programul Național de Tratament pentru Boli Rare, oferind pacienților șansa unui diagnostic precoce și a accesului rapid la tratament specific.

Ce este hemoglobinuria paroxistică nocturnă?

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă face parte din categoria bolilor rare și se caracterizează prin distrugerea accelerată a globulelor roșii (hemoliză). Afecțiunea este frecvent asociată cu tromboze și insuficiență medulară (afectarea măduvei osoase), având un potențial risc vital.

În România, boala este subdiagnosticată din cauza incidenței sale reduse și a simptomelor nespecifice. De multe ori, HPN este depistată tardiv, în momentul în care posibilitățile de intervenție și tratament sunt limitate.

„HPN are simptome nespecifice. Vorbim despre anemii fără o cauză evidentă și despre episoade trombotice neobișnuite. Practic, avem parametri hematologici care ies din limite: hemoglobină scăzută, modificarea valorii trombocitelor, leucocite scăzute, un deficit major de fier – respectiv feritină serică scăzută –, anemie hemolitică și tromboze apărute la vârste sub 45 de ani, în teritorii neobișnuite, cum ar fi venele abdominale sau cerebrale, precum și afectarea măduvei osoase. De aceea, considerăm HPN ca fiind o boală cu risc vital”, explică dr. Aura Ioana Hanci, medic specialist hematologie în cadrul Spitalului Clinic C.F. Timișoara.

Pe lângă aceste manifestări, pot apărea oboseală constantă, tahicardie, dispnee, dureri abdominale, spasme esofagiene și hemoglobinurie (urină închisă la culoare, mai ales dimineața).

Program național de depistare, disponibil la Timișoara

Începând din această lună, la Spitalul Clinic C.F. Timișoara va fi implementat Programul Național de depistare a persoanelor cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă.

„Suntem printre puținele unități sanitare din țară în care se derulează un asemenea program, inclus în Programul Național de Tratament pentru Boli Rare. Recunoașterea precoce a afecțiunii și accesul rapid la tratament specific sunt extrem de importante. În lipsa acestora, prognosticul este rezervat. În perioada următoare, avem în vedere și alte programe naționale pe care să le implementăm în cadrul unității sanitare”, declară dr. Cosmin Gridan, managerul Spitalului Clinic C.F. Timișoara.

Programul presupune identificarea pacienților pe baza unui profil specific și testarea acestora. Probele recoltate sunt trimise către unități sanitare specializate în stabilirea diagnosticului, unde se utilizează citometria în flux – o tehnică specifică ce evidențiază absența unor proteine de pe suprafața celulelor sanguine, element definitoriu pentru diagnosticarea HPN.

În cadrul Spitalului Clinic C.F. Timișoara funcționează un Cabinet de Hematologie, iar consultul este gratuit în baza unei trimiteri de la medicul de familie.