Hemoglobinuria paroxistică nocturnă intră în categoria bolilor rare. Afecțiunea se manifestă prin distrugerea accelerată a globulelor roșii. Boala este asociată, cel mai adesea, cu tromboze și insuficiență medulară.

Afecțiunea este subdiagnosticată în România din cauza incidenței rare a bolii. De cele mai multe ori, este depistată tardiv, atunci când posibilitățile de intervenție și tratament sunt limitate.

„HPN are simptome nespecifice. Vorbim despre anemii fără o cauză evidentă și de episoade trombotice neobișnuite. Practic, avem parametri hematologici care ies din limite, și aici mă refer la hemoglobină scăzută, modificarea valorii trombocitelor, leucocite mici, un deficit de fier major, adică o feritină serică scăzută, anemie hemolitică și tromboze apărute la vârste sub 45 de ani, în teritorii neobișnuite, în zone atipice, de exemplu la nivelul venelor abdominale sau cerebrale si afectarea măduvei osoase. De aceea, considerăm HPN-ul ca fiind o boală cu risc vital”, spune Aura Ioana Hanci, medic specialist Hematologie – Spitalul Clinic C.F. Timișoara.

Pe lângă aceste manifestări, se mai pot asocia oboseala constantă, tahicardia, dispneea, durerile abdominale, spasmele esofagiene și hemoglobinuria (urina închisă la culoare, mai ales dimineața).

Din această lună, în cadrul Spitalului Clinic C.F. Timișoara, va începe derularea Programului Național de depistare a persoanelor cu Hemoglobinurie paroxistică nocturnă.

„Suntem printre puținele unități sanitare din țară în care se derulează un asemenea  program, inclus în Programul Național de Tratament pentru Boli Rare. Recunoașterea precoce a afecțiunii și accesul rapid la tratament specific sunt extrem de importante. În lipsa acestora, prognosticul este rezervat. În perioada următoare, avem în vedere și alte programe naționale pe care să le implementăm în cadrul unității sanitare”, spune Cosmin Gridan, manager al Spitalului Clinic C.F. Timișoara.

Programul național pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă presupune identificarea pacienților pe baza unui profil specific și testarea acestora. Analizele prelevate sunt trimise către unități sanitare specializate în stabilirea diagnosticului, unde se utilizează o tehnică specifică, citometria în flux, care evidențiază absența unor proteine de pe suprafața celulelor sanguine.

În cadrul Spitalului Clinic CF Timișoara funcționează un Cabinet de Hematologie. Consultul este gratuit în baza trimiterii de la medicul de familie.