{"id":414250,"date":"2020-09-07T17:48:05","date_gmt":"2020-09-07T14:48:05","guid":{"rendered":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=414250"},"modified":"2020-09-07T17:48:05","modified_gmt":"2020-09-07T14:48:05","slug":"foto-palatele-cotroceni-si-victoria-iluminate-in-rosu-pentru-a-marca-ziua-mondiala-de-constientizare-a-distrofiei-musculare-duchenne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=414250","title":{"rendered":"FOTO Palatele Cotroceni \u0219i Victoria, iluminate \u00een ro\u0219u pentru a marca Ziua Mondial\u0103 de con\u015ftientizare a distrofiei musculare Duchenne"},"content":{"rendered":"<\/p>\n

\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t Palatele Cotroceni \u0219i Victoria au fost iluminate \u00een ro\u015fu luni sear\u0103, \u00eentre orele 20.00 \u015fi 24.00, cu ocazia Zilei mondiale de con\u015ftientizare a distrofiei musculare Duchenne.
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/h2>\n
\n

\u00a0<\/p>\n

Data de 7 septembrie marcheaz\u0103 Ziua Mondial\u0103 a Con\u0219tientiz\u0103rii Bolii Duchenne, o afec\u021biune multi-sistemic\u0103 ereditar\u0103 rar\u0103, caracterizat\u0103 prin pierderea progresiv\u0103 a func\u021biei musculare \u0219i invaliditate la copii.<\/p>\n

\n <\/p>\n
<\/div>\n
<\/div>\n<\/p><\/div>\n

Administra\u021bia Preziden\u021bial\u0103 se al\u0103tur\u0103 campaniei de con\u0219tientizare \u0219i, \u00een semn de solidaritate cu copiii diagnostica\u0163i cu aceast\u0103 afec\u0163iune, at\u00e2t din Rom\u00e2nia, c\u00e2t \u015fi din \u00eentreaga lume, Palatul Cotroceni va fi iluminat \u00een ro\u0219u luni sear\u0103, \u00eencep\u00e2nd cu ora 20.00.<\/p>\n

<\/div>\n

\u201eScopul este acela de con\u0219tientizare \u0219i de informare cu privire la aceast\u0103 boal\u0103 \u015fi la nevoile celor afecta\u021bi.<\/p>\n

\n <\/p>\n
<\/div>\n
<\/div>\n<\/p><\/div>\n

Totodat\u0103, acest demers constituie un \u00eendemn la cooperare \u00eendreptat c\u0103tre deciden\u0163i \u015fi societatea civil\u0103, comunitatea medical\u0103 \u015fi \u0219tiin\u021bific\u0103, \u00een scopul \u00eembun\u0103t\u0103\u021birii calit\u0103\u021bii vie\u021bii copiilor care sufer\u0103 de Distrofie Muscular\u0103 Duchenne, prin asigurarea accesului echitabil la diagnosticare precoce, tratamente de calitate \u015fi servicii de reabilitare, precum \u0219i la diverse activit\u0103\u021bi de socializare \u0219i integrare \u00een comunitate\u201d, potrivit comunicatului transmis de Administra\u021ba preziden\u021bial\u0103<\/a>.<\/p>\n

\u0218i Guvernul Rom\u00e2niei a marcat Ziua Mondial\u0103 a Con\u0219tientiz\u0103rii Bolii Duchenne, luni sear\u0103.<\/p>\n

\u201eParticiparea la aceast\u0103 campanie desf\u0103\u0219urat\u0103 anual la nivel mondial este un gest firesc de solidaritate cu cei bolnavi \u0219i cu familiile lor, dar \u0219i un prilej de a le \u00een\u021belege problemele.<\/p>\n

Ne ajut\u0103, inclusiv la nivel guvernamental, prin institu\u021biile cu atribu\u021bii \u00een domeniu, s\u0103 venim, \u00een cuno\u0219tin\u021b\u0103 de cauz\u0103, cu m\u0103suri de sprijin adaptate nevoilor acestei categorii de bolnavi. Suntem al\u0103turi de cei care sufer\u0103 de boala Duchenne \u0219i le vom asigura continuitatea tratamentului \u0219i accesul la asisten\u021ba medical\u0103 specializat\u0103, chiar \u0219i \u00een contextul pandemic actual\u201d, a declarat premierul Ludovic Orban, potrivit unui comunicat<\/a> de pres\u0103 transmis de Guvernul Rom\u00e2niei.<\/p>\n

\n <\/p>\n
<\/div>\n
<\/div>\n<\/p><\/div>\n

Rom\u00e2nia asigur\u0103, la ora actual\u0103, accesul la tratament pentru distrofia muscular\u0103 Duchenne \u00een cadrul Programului na\u0163ional de tratament pentru boli rare.<\/p>\n

Ce este distrofia muscular\u0103 Duchenne \u0219i cum evolueaz\u0103<\/h3>\n

Distrofia muscular\u0103 Duchenne (DMD) este o boal\u0103 genetic\u0103<\/a> ce se caracterizeaz\u0103 prin degenerescen\u0163a fibrei musculare striate care determin\u0103 o atrofie progresiv\u0103 a celor mai multe grupe musculare, av\u00e2nd drept consecin\u0163\u0103 instalarea unui handicap motor variabil, \u00een func\u0163ie de forma \u015fi stadiul evolutiv.<\/p>\n

Boala este cunoscut\u0103 din 1868 pentru forma sa cu evolu\u0163ie rapid\u0103 (Duchenne) \u015fi din 1955 pentru forma cu evolu\u0163ie lent\u0103 (Becker).<\/p>\n

Frecven\u0163a bolii: DMD afecteaz\u0103 1 b\u0103iat din 3.500 n\u0103scu\u0163i;\u00a0Forma cu evolu\u021bie rapid\u0103 – Duchenne – este mai rar\u0103 dec\u00e2t cea cu evolu\u021bie lent\u0103 – DMB.<\/p>\n

De ce apare DMD<\/strong><\/em><\/p>\n

DMD este determinat\u0103 de o gen\u0103 (DYS), localizat\u0103 pe cromozomul Xp21.2, gen\u0103 care codific\u0103 o protein\u0103 numit\u0103 distrofin\u0103. Absen\u0163a sau modificarea acestei proteine determin\u0103 apari\u0163ia miodistrofiei Ducenne sau Becker.<\/p>\n

Gena se transmite recesiv legat de X, ceea ce face ca afec\u0163iunea s\u0103 apar\u0103 la b\u0103ie\u0163i, femeile fiind purt\u0103toare clinic s\u0103n\u0103toase.<\/p>\n

Cele dou\u0103 boli (DMD \u015fi DMB) sunt determinate de muta\u0163ii ale acelea\u015fi gene \u015fi de o singur\u0103 protein\u0103 implicat\u0103. \u00cen distrofia musculara Becker, distrofina produs\u0103 este \u00een cantitate insuficienta. Ea nu asigur\u0103 dec\u00e2t part\u0163al func\u0163ia sa. \u00cen distrofia muscular\u0103 Duchenne, distrofina nu este produs\u0103 deloc. Muta\u0163ii diferite ale genei DYSdetermin\u0103 o mare variabilitate a miodistrofiei Duchenne\/Becker.<\/p>\n

Care sunt semnele clinice \u0219i evolu\u021bia distrofiei musculare Duchenne<\/em><\/strong><\/p>\n

V\u00e2rsta medie de debut este de 3 ani pentru forma cu evolu\u0163ie rapid\u0103 (Duchenne) \u015fi de 13 ani pentru forma cu evolu\u0163ie lent\u0103 (Becker). Pot fi observate toate stadiile intermediare. Debutul bolii este marcat de mers dezordonat, dificil, leg\u0103nat, cu frecvente c\u0103z\u0103turi. Eventuala capacitate de alergare va fi \u015fi ea rapid pierdut\u0103. Ulterior apar progresiv dificult\u0103\u0163i \u00een urcarea sc\u0103rilor, mersul devine ezitant, cu risc de c\u0103dere, dificult\u0103\u0163i de men\u0163inere a achilibrului \u015fi de redresare de la o pozi\u0163ie la alta. Pentru a limita c\u0103derile, bolnavul reduce viteza sa de mers \u015fi adopt\u0103 o pozi\u0163ie cambrat\u0103, care permite men\u0163inerea echilibrului (\u00een jurul v\u00e2rstei de 9 ani pentru forma Duchenne).<\/p>\n

DMD are evolu\u0163ie rapid\u0103 \u015fi, din p\u0103cate, complica\u0163iile sunt frecvente. Ele trebuie depistate din timp pentru a fi urm\u0103rite \u015fi pe c\u00e2t posibil evitate.<\/p>\n

Problemele vitale sunt diferite \u00een func\u0163ie de forma evolutiv\u0103. \u00cen cazul DMD, afectarea sever\u0103 a musculaturii respiratorii \u015fi a trunchiului antreneaz\u0103 o scolioz\u0103 spre v\u00e2rsta de 11 ani, cu o pierdere a capacit\u0103\u0163ii respiratorii vitale. Func\u0163ia vital\u0103 poate fi p\u0103strat\u0103 cu ajutorul aparatelor de ventila\u0163ie mecanic\u0103. Acest stadiu se instaleaz\u0103 \u00een jurul v\u00e2rstei de 25 de ani.<\/p>\n

Problemele de alimenta\u0163ie pot fi majore pentru DMD, marcate de dificult\u0103\u0163i de \u00eenghi\u0163ire, de riscul p\u0103trunderii alimentelor \u00een bronhii. \u00cen DMB aceste riscuri sunt minore dar nu absente.<\/p>\n

Problemele cardiace sunt comune celor dou\u0103 forme de distrofie muscular\u0103 DMD \u0219i DMB; ele sunt caracterizate prin palpita\u0163ii, prin dificult\u0103\u0163i \u00een asigurarea unei bune func\u0163ion\u0103ri a circula\u0163iei sangvine.<\/p>\n

Problemele ortopedice sunt evidente \u015fi grave \u00een DMD: deforma\u0163ii ale membrelor, legate de anomalii de cre\u015ftere, secundare paraliziilor.<\/p>\n

Tratamente folosite pentru ameliorarea DMD<\/em><\/strong><\/p>\n

Tratamentul este \u00een special paleativ – prevenirea retrac\u0163iilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie, urm\u0103rire cardiac\u0103, ortopedic\u0103. Aceast\u0103 urm\u0103rire pluridisciplinar\u0103 este indispensabil\u0103. Ea permite conservarea calit\u0103\u0163ii vie\u0163ii copilului \u015fi limitarea consecin\u0163elor bolii.<\/p>\n

Tratamente care permit \u00eencetinirea evolu\u0163iei bolii pot fi medicamentele sau ameliorarea prin balneo-kineziterapie, chirurgie.\u00a0<\/p>\n

Medicamentele pentru DMD sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura periferic\u0103 dar ele sunt pu\u0163in eficiente \u015fi pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele medicamente pot controla anomaliile cardiace (palpita\u0163ii, insuficien\u0163\u0103 cardiac\u0103).<\/p>\n

Metodele folosite \u00een balneo-kineziterapie sunt masajele, pentru ameliorarea circula\u0163iei \u015fi func\u0163ion\u0103rii musculaturii.<\/p>\n

Chirurgia are ca scop corijarea sau reducerea \u00een m\u0103sur\u0103 acceptabil\u0103 a deforma\u0163iilor.<\/p>\n<\/div>\n

Source URL: https:\/\/www.realitatea.net\/stiri\/actual\/palatul-victoria-iluminat-in-rosu-in-aceasta-seara-pentru-a-marca-ziua-mondiala-de-constientizare-a-distrofiei-musculare-duchenne_5f564825088b7b25521fce82<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Palatele Cotroceni \u0219i Victoria au fost iluminate \u00een ro\u015fu luni sear\u0103, \u00eentre orele 20.00 \u015fi 24.00, cu ocazia Zilei mondiale de con\u015ftientizare a distrofiei musculare Duchenne. \u00a0 Data de 7 septembrie marcheaz\u0103 Ziua Mondial\u0103 a Con\u0219tientiz\u0103rii Bolii Duchenne, o afec\u021biune multi-sistemic\u0103 ereditar\u0103 rar\u0103, caracterizat\u0103 prin pierderea progresiv\u0103 a func\u021biei musculare \u0219i invaliditate la copii. Administra\u021bia […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[15],"class_list":["post-414250","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-politics","tag-realitatea-net"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/414250","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=414250"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/414250\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=414250"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=414250"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=414250"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}