![\"21](\"https:\/\/renasterea.ro\/ro\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/genetica1-575x460.jpg\" "\\"21")
<\/p>\n21 martie \u2013 Ziua Mondial\u0103 a Sindromului Down. Speciali\u0219tii Spitalului Municipal Timi\u0219oara subliniaz\u0103 importan\u021ba screeningului prenatal<\/h4>\n
\u00cen fiecare an, pe 21 martie, este marcat\u0103 Ziua Mondial\u0103 a Sindromului Down, dedicat\u0103 cre\u0219terii gradului de informare \u0219i con\u0219tientizare cu privire la aceast\u0103 afec\u021biune genetic\u0103.<\/p>\n
Data a fost aleas\u0103 pentru a simboliza trisomia 21 \u2013 prezen\u021ba unei copii suplimentare a acestui cromozom \u2013 care determin\u0103 apari\u021bia Sindromului Down. Ziua este celebrat\u0103 la nivel interna\u021bional din 2007, iar din 2012 este recunoscut\u0103 oficial de Adunarea General\u0103 a Organiza\u021biei Na\u021biunilor Unite (ONU).<\/p>\n
Sindromul Down, cunoscut \u0219i sub numele de Trisomia 21, este o afec\u021biune genetic\u0103 \u00een care o persoan\u0103 se na\u0219te cu un cromozom 21 \u00een plus. Astfel, \u00een loc de 46 de cromozomi, c\u00e2t au \u00een mod normal celulele umane, persoanele cu sindrom Down au 47.<\/p>\n
Prezen\u021ba acestui cromozom \u00een plus influen\u021beaz\u0103 modul \u00een care se dezvolt\u0103 organismul \u0219i este asociat\u0103, de regul\u0103, cu \u00eent\u00e2rzieri \u00een dezvoltare, cu dizabilitate intelectual\u0103 \u0219i cu anumite tr\u0103s\u0103turi fizice caracteristice.<\/p>\n
\u201eTrisomia 21 sau Sindromul Down este o afec\u021biune frecvent\u0103 care \u00eenseamn\u0103 prezen\u021ba unui cromozom 21 supranumerar. Apare \u00een egal\u0103 m\u0103sur\u0103 la sexul feminin \u0219i la sexul masculin.<\/p>\n
La na\u0219tere, aproape to\u021bi copiii arat\u0103 asem\u0103n\u0103tor \u0219i \u00eentrunesc acelea\u0219i caracteristici: au o fa\u021b\u0103 rotund\u0103, de lun\u0103 plin\u0103, fante palpebrale oblice, o cavitate oral\u0103 mic\u0103 \u0219i o limb\u0103 protruzionat\u0103, cu hipersaliva\u021bie.<\/p>\n
Exist\u0103 \u0219i alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei \u2013 un spa\u021biu mai mare \u00eentre degetul mare \u0219i celelalte degete de la picior\u201d, explic\u0103 dr. Simona Farca\u0219, medic primar genetic\u0103 medical\u0103 \u00een cadrul Clinicii de Neonatologie a Spitalului Clinic Municipal de Urgen\u021b\u0103 Timi\u0219oara.<\/p>\n
Potrivit medicului genetician, \u00een unele cazuri pot exista \u0219i malforma\u021bii asociate \u2013 cum ar fi cele gastrointestinale sau cardiace.<\/p>\n
Totodat\u0103, copiii cu Sindrom Down pot avea o imunitate mai sc\u0103zut\u0103, ceea ce \u00eei face mai vulnerabili la infec\u021bii respiratorii, mai ales \u00een primul an de via\u021b\u0103.<\/p>\n
Dup\u0103 na\u0219tere \u0219i dup\u0103 confirmarea diagnosticului, copiii au nevoie de monitorizare medical\u0103 \u0219i de recuperare realizat\u0103 de o echip\u0103 multidisciplinar\u0103.<\/p>\n
\u201e\u00cen momentul \u00een care se na\u0219te un copil cu Trisomie 21, o echip\u0103 \u00eentreag\u0103 de medici este al\u0103turi de nou-n\u0103scut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut \u0219i de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui.<\/p>\n
CITE\u0218TE \u0218I: Business Week @ FEAA a adus mediul de afaceri mai aproape de studen\u021bii UVT<\/span><\/a><\/h2>\nDac\u0103 exist\u0103 anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat \u00een primul an de via\u021b\u0103, pentru a nu complica prognosticul \u0219i durata de supravie\u021buire ulterioar\u0103\u201d, explic\u0103 dr. Simona Farca\u0219.<\/p>\n
Aceasta adaug\u0103 c\u0103 geneticianul are rolul de a confirma diagnosticul \u0219i de a orienta familia c\u0103tre serviciile necesare.<\/p>\n
\u201eGeneticianul stabile\u0219te diagnosticul clinic \u0219i ofer\u0103 analiza citogenetic\u0103 de confirmare. Dup\u0103 confirmarea Trisomiei 21, copilul este \u00eendrumat c\u0103tre Centrul Regional de Genetic\u0103 Medical\u0103 din cadrul Spitalului pentru Copii \u00abLouis \u021aurcanu\u00bb Timi\u0219oara, unde poate beneficia de consulturi interdisciplinare \u0219i de interven\u021bii chirurgicale, dac\u0103 este cazul.<\/p>\n
Exist\u0103 speciali\u0219ti \u2013 psihologi, logopezi, kinetoterapeu\u021bi \u2013 care se ocup\u0103 de recuperarea acestor copii\u201d, spune dr. Farca\u0219.<\/p>\n
Testarea prenatal\u0103 \u0219i depistarea anomaliilor cromozomiale<\/h4>\n
Cu ocazia Zilei Mondiale a Sindromului Down, speciali\u0219tii Spitalului Clinic Municipal de Urgen\u021b\u0103 Timi\u0219oara atrag aten\u021bia \u0219i asupra importan\u021bei screeningului prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.<\/p>\n
\u201eUn lucru este sigur: orice sarcin\u0103 are nevoie de screening, chiar \u0219i f\u0103r\u0103 o indica\u021bie special\u0103. Sarcina \u00een sine este o indica\u021bie pentru a face aceste investiga\u021bii\u201d, subliniaz\u0103 dr. Farca\u0219.<\/p>\n
Evaluarea \u00eencepe, de obicei, cu teste biochimice realizate \u00een laborator \u0219i cu examin\u0103ri ecografice efectuate de medicul obstetrician.<\/p>\n
\u201eUn test biochimic modificat, precum dublul sau triplul test, ne poate aduce \u00een preajma suspiciunii unei boli cromozomiale. Nu neap\u0103rat Trisomia 21 \u2013 pot fi \u0219i alte anomalii, precum Trisomia 13 sau 18\u201d, transmite medicul genetician.<\/p>\n
Ulterior, ecografia de morfologie fetal\u0103 poate eviden\u021bia anumi\u021bi markeri sugestivi, precum o u\u0219oar\u0103 restric\u021bie de cre\u0219tere sau un os nazal hipoplazic, care ridic\u0103 suspiciunea unei boli cromozomiale \u00een via\u021ba intrauterin\u0103.<\/p>\n
La Spitalul Clinic Municipal de Urgen\u021b\u0103 Timi\u0219oara, diagnosticul prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale se face prin intermediul unui program na\u021bional de s\u0103n\u0103tate dedicat mamei \u0219i copilului. Spitalul Municipal Timi\u0219oara ofer\u0103 acces gratuit la acest tip de investiga\u021bii.<\/p>\n
![\"abonament](\"https:\/\/renasterea.ro\/ro\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/abonament-renasterea-banateana-aprilie-2026.jpg\" "\\"21")
<\/p>\n
Investiga\u021biile se realizeaz\u0103 \u00een baza unui bilet de trimitere \u0219i a unei intern\u0103ri \u00een spital. Aceste teste nu pot fi efectuate \u00een ambulator, deoarece diagnosticul prenatal presupune proceduri realizate de medicul ginecolog, care evalueaz\u0103 parcursul sarcinii \u0219i care poate indica inclusiv efectuarea amniocentezei \u2013 o procedur\u0103 invaziv\u0103, care necesit\u0103 supraveghere medical\u0103 \u0219i condi\u021bii de spitalizare.<\/p>\n
Serviciile sunt disponibile nu doar pentru pacien\u021bii din Timi\u0219oara, ci \u0219i pentru cei din regiune.<\/p>\n
\u201eAdresabilitatea este regional\u0103. Pacien\u021bi din jude\u021be precum Cara\u0219-Severin sau Hunedoara se pot adresa Spitalului Municipal din Timi\u0219oara pentru aceste investiga\u021bii\u201d, precizeaz\u0103 dr. Simona Farca\u0219.<\/p>\n
Speciali\u0219tii subliniaz\u0103 c\u0103 informarea corect\u0103 r\u0103m\u00e2ne esen\u021bial\u0103: \u201ePacien\u021bii trebuie s\u0103 fie informa\u021bi \u0219i s\u0103 \u0219tie c\u0103 aceste teste exist\u0103. Deciziile le apar\u021bin \u00een totalitate, \u00eens\u0103 este important ca p\u0103rin\u021bii s\u0103 cunoasc\u0103 riscurile \u0219i s\u0103 aib\u0103 acces la toate informa\u021biile despre evolu\u021bia sarcinii\u201d, concluzioneaz\u0103 medicul genetician.<\/p>\n<\/div>\n
[analyse_source url=”https:\/\/renasterea.ro\/21-martie-ziua-mondiala-a-sindromului-down-specialistii-spitalului-municipal-timisoara-subliniaza-importanta-screeningului-prenatal\/”]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
[analyse_image type=”featured” src=”https:\/\/renasterea.ro\/ro\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/genetica1.jpghttps:\/\/renasterea.ro\/ro\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/genetica1.jpg”] 21 martie \u2013 Ziua Mondial\u0103 a Sindromului Down. Speciali\u0219tii Spitalului Municipal Timi\u0219oara subliniaz\u0103 importan\u021ba screeningului prenatal \u00cen fiecare an, pe 21 martie, este marcat\u0103 Ziua Mondial\u0103 a Sindromului Down, dedicat\u0103 cre\u0219terii gradului de informare \u0219i con\u0219tientizare cu privire la aceast\u0103 afec\u021biune genetic\u0103. Data a fost aleas\u0103 pentru a simboliza trisomia 21 \u2013 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[226,188],"class_list":["post-1838695","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-romania","tag-crawlmanager","tag-renasterea-ro"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1838695","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=1838695"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1838695\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=1838695"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=1838695"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=1838695"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
<\/p>\n