{"id":1836701,"date":"2026-03-20T10:56:38","date_gmt":"2026-03-20T07:56:38","guid":{"rendered":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1836701"},"modified":"2026-03-20T10:56:38","modified_gmt":"2026-03-20T07:56:38","slug":"ziua-mondiala-a-sindromului-down-ce-trebuie-sa-stie-viitorii-parinti-despre-screeningul-prenatal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1836701","title":{"rendered":"Ziua Mondial\u0103 a Sindromului Down. Ce trebuie s\u0103 \u015ftie viitorii p\u0103rin\u0163i despre screeningul prenatal"},"content":{"rendered":"

[analyse_image type=”featured” src=”https:\/\/focustim.ro\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/spitalul-municipal5.jpg”]<\/p>\n

\n
\n
Actualitate<\/a>Featured<\/a>S\u0103n\u0103tate<\/a><\/span><\/div>\n

Ziua Mondial\u0103 a Sindromului Down. Ce trebuie s\u0103 \u015ftie viitorii p\u0103rin\u0163i despre screeningul prenatal<\/h1>\n
0<\/a><\/span><\/div>\n

0<\/span><\/a><\/span><\/header>\n

\n
\n
<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
\n

\u00cen fiecare an, pe 21 martie, este marcat\u0103 Ziua Mondial\u0103 a Sindromului Down, dedicat\u0103 cre\u015fterii gradului de informare \u015fi con\u015ftientizare cu privire la aceast\u0103 afec\u0163iune genetic\u0103. Data a fost aleas\u0103 pentru a simboliza trisomia 21 \u2013 prezen\u0163a unei copii suplimentare a acestui cromozom \u2013 care determin\u0103 apari\u0163ia Sindromului Down. Ziua este celebrat\u0103 la nivel interna\u0163ional din 2007, iar din 2012 este recunoscut\u0103 oficial de Adunarea General\u0103 a Organiza\u0163iei Na\u0163iunilor Unite (ONU).<\/strong><\/p>\n

Sindromul Down, cunoscut \u015fi sub numele de Trisomia 21, este o afec\u0163iune genetic\u0103 \u00een care o persoan\u0103 se na\u015fte cu un cromozom 21 \u00een plus. Astfel, \u00een loc de 46 de cromozomi, c\u00e2t au \u00een mod normal celulele umane, persoanele cu sindrom Down au 47. Prezen\u0163a acestui cromozom \u00een plus influen\u0163eaz\u0103 modul \u00een care se dezvolt\u0103 organismul \u015fi este asociat\u0103, de regul\u0103, cu \u00eent\u00e2rzieri \u00een dezvoltare, cu dizabilitate intelectual\u0103 \u015fi cu anumite tr\u0103s\u0103turi fizice caracteristice.<\/p>\n

\u201eTrisomia 21 sau Sindromul Down este o afec\u0163iune frecvent\u0103 care \u00eenseamn\u0103 prezen\u0163a unui cromozom 21 supranumerar. Apare \u00een egal\u0103 m\u0103sur\u0103 la sexul feminin \u015fi la sexul masculin. La na\u015ftere, aproape to\u0163i copiii arat\u0103 asem\u0103n\u0103tor \u015fi \u00eentrunesc acelea\u015fi caracteristici: au o fa\u0163\u0103 rotund\u0103, de lun\u0103 plin\u0103, fante palpebrale oblice, o cavitate oral\u0103 mic\u0103 \u015fi o limb\u0103 protruzionat\u0103, cu hipersaliva\u0163ie. Exist\u0103 \u015fi alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei \u2013 un spa\u0163iu mai mare \u00eentre degetul mare \u015fi celelalte degete de la picior\u201d, explic\u0103 dr. Simona Farca\u015f, medic primar genetic\u0103 medical\u0103 \u00een cadrul Clinicii de Neonatologie a Spitalului Clinic Municipal de Urgen\u0163\u0103 Timi\u015foara.
Potrivit medicului genetician, \u00een unele cazuri pot exista \u015fi malforma\u0163ii asociate \u2013 cum ar fi cele gastrointestinale sau cardiace. Totodat\u0103, copiii cu Sindrom Down pot avea o imunitate mai sc\u0103zut\u0103, ceea ce \u00eei face mai vulnerabili la infec\u0163ii respiratorii, mai ales \u00een primul an de via\u0163\u0103.<\/p>\n

Dup\u0103 na\u015ftere \u015fi dup\u0103 confirmarea diagnosticului, copiii au nevoie de monitorizare medical\u0103 \u015fi de recuperare realizat\u0103 de o echip\u0103 multidisciplinar\u0103.<\/p>\n

\u201e\u00cen momentul \u00een care se na\u015fte un copil cu Trisomie 21, o echip\u0103 \u00eentreag\u0103 de medici este al\u0103turi de nou-n\u0103scut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut \u015fi de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui. Dac\u0103 exist\u0103 anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat \u00een primul an de via\u0163\u0103, pentru a nu complica prognosticul \u015fi durata de supravie\u0163uire ulterioar\u0103\u201d, explic\u0103 dr. Simona Farca\u015f.
Aceasta adaug\u0103 c\u0103 geneticianul are rolul de a confirma diagnosticul \u015fi de a orienta familia c\u0103tre serviciile necesare.<\/p>\n

\u201eGeneticianul stabile\u015fte diagnosticul clinic \u015fi ofer\u0103 analiza citogenetic\u0103 de confirmare. Dup\u0103 confirmarea Trisomiei 21, copilul este \u00eendrumat c\u0103tre Centrul Regional de Genetic\u0103 Medical\u0103 din cadrul Spitalului pentru Copii \u201eLouis \u0162urcanu\u201d Timi\u015foara, unde poate beneficia de consulturi interdisciplinare \u015fi de interven\u0163ii chirurgicale, dac\u0103 este cazul. Exist\u0103 speciali\u015fti \u2013 psihologi, logopezi, kinetoterapeu\u0163i \u2013 care se ocup\u0103 de recuperarea acestor copii\u201d, spune dr. Farca\u015f.<\/p>\n

Testarea prenatal\u0103 \u015fi depistarea anomaliilor cromozomiale<\/strong><\/p>\n

Cu ocazia Zilei Mondiale a Sindromului Down, speciali\u015ftii Spitalului Clinic Municipal de Urgen\u0163\u0103 Timi\u015foara atrag aten\u0163ia \u015fi asupra importan\u0163ei screeningului prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.<\/p>\n

\u201eUn lucru este sigur: orice sarcin\u0103 are nevoie de screening, chiar \u015fi f\u0103r\u0103 o indica\u0163ie special\u0103. Sarcina \u00een sine este o indica\u0163ie pentru a face aceste investiga\u0163ii\u201d, subliniaz\u0103 dr. Farca\u015f.<\/p>\n

Evaluarea \u00eencepe, de obicei, cu teste biochimice realizate \u00een laborator \u015fi cu examin\u0103ri ecografice efectuate de medicul obstetrician.<\/p>\n

\u201eUn test biochimic modificat, precum dublul sau triplul test, ne poate aduce \u00een preajma suspiciunii unei boli cromozomiale. Nu neap\u0103rat Trisomia 21 \u2013 pot fi \u015fi alte anomalii, precum Trisomia 13 sau 18\u201d, transmite medicul genetician.<\/p>\n

Ulterior, ecografia de morfologie fetal\u0103 poate eviden\u0163ia anumi\u0163i markeri sugestivi, precum o u\u015foar\u0103 restric\u0163ie de cre\u015ftere sau un os nazal hipoplazic, care ridic\u0103 suspiciunea unei boli cromozomiale \u00een via\u0163a intrauterin\u0103.<\/p>\n

La Spitalul Clinic Municipal de Urgen\u0163\u0103 Timi\u015foara, diagnosticul prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale se face prin intermediul unui program na\u0163ional de s\u0103n\u0103tate dedicat mamei \u015fi copilului. Spitalul Municipal Timi\u015foara ofer\u0103 acces gratuit la acest tip de investiga\u0163ii.<\/p>\n

Investiga\u0163iile se realizeaz\u0103 \u00een baza unui bilet de trimitere \u015fi a unei intern\u0103ri \u00een spital. Aceste teste nu pot fi efectuate \u00een ambulator, deoarece diagnosticul prenatal presupune proceduri realizate de medicul ginecolog, care evalueaz\u0103 parcursul sarcinii \u015fi care poate indica inclusiv efectuarea amniocentezei \u2013 o procedur\u0103 invaziv\u0103, care necesit\u0103 supraveghere medical\u0103 \u015fi condi\u0163ii de spitalizare. Serviciile sunt disponibile nu doar pentru pacien\u0163ii din Timi\u015foara, ci \u015fi pentru cei din regiune.<\/p>\n

\u201eAdresabilitatea este regional\u0103. Pacien\u0163i din jude\u0163e precum Cara\u015f-Severin sau Hunedoara se pot adresa Spitalului Municipal din Timi\u015foara pentru aceste investiga\u0163ii\u201d, precizeaz\u0103 dr. Simona Farca\u015f.
Speciali\u015ftii subliniaz\u0103 c\u0103 informarea corect\u0103 r\u0103m\u00e2ne esen\u0163ial\u0103: \u201ePacien\u0163ii trebuie s\u0103 fie informa\u0163i \u015fi s\u0103 \u015ftie c\u0103 aceste teste exist\u0103.<\/p>\n

Deciziile le apar\u0163in \u00een totalitate, \u00eens\u0103 este important ca p\u0103rin\u0163ii s\u0103 cunoasc\u0103 riscurile \u015fi s\u0103 aib\u0103 acces la toate informa\u0163iile despre evolu\u0163ia sarcinii\u201d, concluzioneaz\u0103 medicul genetician.<\/p>\n

\n
\n

Partajeaz\u0103 asta:<\/h3>\n
\n