{"id":1787192,"date":"2026-02-23T09:17:58","date_gmt":"2026-02-23T06:17:58","guid":{"rendered":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1787192"},"modified":"2026-02-23T09:17:58","modified_gmt":"2026-02-23T06:17:58","slug":"miruna-singurul-copil-din-romania-diagnosticat-cu-mutatie-genetica-rara-cacna1e-are-nevoie-de-sprijin-pentru-a-continua-tratamentul","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1787192","title":{"rendered":"Miruna, singurul copil din Rom\u00e2nia diagnosticat cu muta\u021bie genetic\u0103 rar\u0103 CACNA1E, are nevoie de sprijin pentru a continua tratamentul"},"content":{"rendered":"

[analyse_image type=”featured” src=”https:\/\/r3media.ro\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/6-e1771838212997.pnghttps:\/\/r3media.ro\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/6-e1771838212997.png”]<\/p>\n

\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
PRIM PLAN<\/a><\/span>Miruna, singurul copil din Rom\u00e2nia diagnosticat cu muta\u021bie genetic\u0103 rar\u0103 CACNA1E, are…<\/span><\/div>\n<\/div>\n
\n
PRIM PLAN<\/a>\u0218TIRI<\/a><\/div>\n<\/div>\n
\n
\n

Miruna, singurul copil din Rom\u00e2nia diagnosticat cu muta\u021bie genetic\u0103 rar\u0103 CACNA1E, are nevoie de sprijin pentru a continua tratamentul<\/h1>\n<\/div>\n<\/div>\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
Redac\u021bia<\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
\n
\n
<\/div>\n<\/div>\n
\n
\n

La doar cinci luni a Mirunei via\u021ba familiei s-a schimbat radical. P\u00e2n\u0103 atunci, p\u0103rin\u021bii \u00ee\u0219i imaginau lucruri simple \u0219i fire\u0219ti: primii pa\u0219i, primele cuvinte, joaca \u00een parc. Apoi au ap\u0103rut crizele, intern\u0103rile repetate \u0219i investiga\u021biile complexe. Fiecare zi a devenit o lupt\u0103 pentru stabilitate, informeaz\u0103 Asocia\u021bia \u201eSalveaz\u0103 o inim\u0103<\/a>\u201d.<\/strong><\/p>\n

Dup\u0103 luni de analize \u0219i teste genetice, diagnosticul a fost confirmat: muta\u021bie genetic\u0103 CACNA1E<\/strong>, o afec\u021biune neurologic\u0103 sever\u0103, f\u0103r\u0103 tratament curativ \u00een prezent. Boala afecteaz\u0103 func\u021bionarea canalelor de calciu din creier \u0219i poate provoca epilepsie dificil de controlat \u0219i complica\u021bii majore.<\/p>\n

\u201eMiruna nu este un diagnostic. Este copilul nostru. Z\u00e2mbe\u0219te, reac\u021bioneaz\u0103 la vocea noastr\u0103 \u0219i lupt\u0103 \u00een felul ei, \u00een fiecare zi.\u201d<\/em> \u2013 spune mama Mirunei.<\/p>\n

Miruna este singurul copil diagnosticat oficial \u00een Rom\u00e2nia cu aceast\u0103 muta\u021bie genetic\u0103<\/strong>, un diagnostic considerat o raritate medical\u0103 la nivel interna\u021bional, cu un num\u0103r extrem de redus de cazuri documentate.<\/p>\n

Via\u021ba familiei s-a reorganizat complet \u00een jurul tratamentelor, monitoriz\u0103rilor neurologice permanente \u0219i c\u0103ut\u0103rii continue de speciali\u0219ti \u00een Rom\u00e2nia \u0219i \u00een str\u0103in\u0103tate. Pe l\u00e2ng\u0103 afectarea neurologic\u0103 sever\u0103, Miruna se confrunt\u0103 cu multiple complica\u021bii digestive \u0219i intoleran\u021be alimentare care necesit\u0103 supraveghere atent\u0103 \u0219i interven\u021bii rapide.<\/p>\n

\u00cen paralel, p\u0103rin\u021bii caut\u0103 acces la centre specializate unde sunt \u00een desf\u0103\u0219urare cercet\u0103ri \u0219i terapii experimentale dedicate acestor forme extrem de rare de muta\u021bii genetice<\/strong>, \u00eens\u0103 accesul la astfel de op\u021biuni implic\u0103 costuri semnificative.<\/p>\n

Pentru investiga\u021bii complexe, terapii de dezvoltare \u0219i monitorizare continu\u0103, familia are nevoie de aproximativ 30.000 de euro anual. Nu pentru confort, ci pentru continuitate medical\u0103 \u0219i prevenirea complica\u021biilor asociate acestui diagnostic rar.<\/p>\n

\u201e\u00centr-un context \u00een care al\u021bi copii cu acela\u0219i diagnostic au pierdut recent lupta, timpul devine un factor critic. Rolul nostru este s\u0103 transform\u0103m solidaritatea \u00een sprijin medical concret \u0219i rapid. Fiecare gest \u00eenseamn\u0103 continuitate \u00een tratament \u0219i \u0219ansa unei zile \u00een plus pentru Miruna.\u201d<\/em> \u2013 a declarat Vlad Pl\u0103cint\u0103, pre\u0219edintele Asocia\u021biei \u201eSalveaz\u0103 o inim\u0103\u201d.<\/p>\n

Familia nu poate sus\u021bine singur\u0103, pe termen lung, aceast\u0103 povar\u0103 financiar\u0103. \u00cen cazurile medicale at\u00e2t de rare, comunitatea devine parte din tratament.<\/p>\n

Toate detaliile despre cazul Mirunei \u0219i modalit\u0103\u021bile de dona\u021bie pot fi accesate aici:<\/p>\n

\ud83d\udc49 https:\/\/salveazaoinima.ro\/miruna-radu\/<\/a><\/p>\n

Cum o pute\u021bi ajuta pe Miruna<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Dona\u021bie direct\u0103<\/strong>
    \nDenumire entitate: Asocia\u021bia \u201eSALVEAZ\u0102 O INIM\u0102\u201d
    \nCod fiscal: 31015982
    \nCont RON: RO94RNCB0041182104010001
    \nCont EURO: RO67RNCB0041182104010002
    \nBanca: BCR
    \nSWIFT\/BIC: RNCBROBUXXX
    \nLa detaliile pl\u0103\u021bii, v\u0103 rug\u0103m s\u0103 specifica\u021bi: MIRUNA RADU<\/li>\n
  2. Redirec\u021biona\u021bi 3,5% din impozitul pe venit \u2013 Formularul 230<\/strong>
    \nSe poate completa online, rapid, acces\u00e2nd sec\u021biunea \u201eRedirec\u021bioneaz\u0103 3,5%\u201d.<\/li>\n<\/ol>\n

    Aceast\u0103 via\u021b\u0103 are nevoie de continuitate. Iar continuitatea are nevoie de sprijin.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

    \n
    \n