Cos\u2019\u00e8 la fibrosi cistica e come agiscono i nuovi farmaci
\nLa fibrosi cistica \u00e8 una malattia genetica rara progressiva caratterizzata da una eccessiva produzione di muco molto denso che chiude i bronchi, rendendo difficoltosa la respirazione e portando a infezioni respiratorie ripetute, e che ostruisce il pancreas, impedendo la corretta digestione e assimilazione del cibo.
\nEntrambi i farmaci sono modulatori della proteina Cftr, difettosa o assente in chi presenta questa malattia. Si conoscono oltre 2mila mutazioni che possono interessare il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) e che sono responsabili di forme diverse della fibrosi cistica.<\/p>\n
Le nuove indicazioni
\nFino ad oggi, il primo di questi farmaci, Kaftrio, era approvato e rimborsato in Italia per i pazienti a partire dai 2 anni di et\u00e0 con le mutazioni pi\u00f9 comuni, presenti in circa l\u201980% dei malati (oltre 3.000, secondo le stime). La nuova estensione dell\u2019indicazione terapeutica riguarda chi presenta altre mutazioni pi\u00f9 rare. In questo modo – riporta l\u2019Aifa – potr\u00e0 accedervi la quasi totalit\u00e0 dei malati non ancora inclusi nella rimborsabilit\u00e0 (circa 1.600) e che fino ad oggi non avevano valide alternative di cura. L\u2019altro modulatore della proteina Cftr approvato, Alyftrek, somministrabile dai 6 anni di et\u00e0, \u00e8 risultato inoltre efficace in ulteriori 30 mutazioni rare e potrebbe anche rappresentare un\u2019alternativa terapeutica per coloro che abbiano avuto una risposta insoddisfacente o che non abbiano tollerato Kaftrio. In entrambi i casi si parla, \u00e8 bene ricordarlo, di pazienti con mutazioni non di classe I (quelle che determinano la totale assenza della proteina e per i quali i modulatori di modulatori di Cftr non sono efficaci).<\/p>\n
Il ruolo dell\u2019advocacy dei pazienti
\nSu alcuni dei nuovi farmaci approvati lo scorso 28 gennaio, come quelli per la fibrosi cistica, c\u2019era molta attesa da parte dei pazienti, come ha ricordato il Presidente di Aifa Robert Nistic\u00f2: \u201cSiamo lieti che l\u2019impegno dell\u2019Agenzia nel confronto con l\u2019azienda abbia consentito di concludere positivamente l\u2019iter di negoziazione, essendo nostra priorit\u00e0 mettere a disposizione dei cittadini i medicinali essenziali\u201d. \u201c\u00c8 difficile descrivere l\u2019emozione di questo momento – ha commentato Antonio Guarini, Presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) -. Dopo un lungo periodo di attesa e di battaglie, vedere riconosciuto il diritto alla cura per tanti pazienti finora esclusi significa aprire un nuovo capitolo nella storia della fibrosi cistica in Italia\u201d.
\nPer molti non \u00e8 un farmaco, ma nuova vita
\nLa decisione – fa sapere in una nota l\u2019associazione, che ringrazia l\u2019Aifa – \u00e8 il risultato di un lavoro costante di confronto e sensibilizzazione che LIFC porta avanti da mesi, insieme alla Societ\u00e0 Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, alle famiglie, alle Istituzioni e all\u2019intera comunit\u00e0 scientifica. LIFC continuer\u00e0 a collaborare con le istituzioni affinch\u00e9 la decisione venga resa operativa in tutte le regioni nel pi\u00f9 breve tempo possibile. \u201cPer molti bambini, ragazzi ed adulti con fibrosi cistica, questo non \u00e8 solo un farmaco: \u00e8 una nuova possibilit\u00e0 di vita, di studio, di lavoro, di relazioni, di autonomia\u201d, sottolinea Guarini. Sebbene, infatti, i modulatori di Cftr non agiscano sulla causa della malattia, migliorano in modo significativo la funzione respiratoria, lo stato di nutrizione, la qualit\u00e0 della vita e la prospettiva di sopravvivenza, soprattutto se assunti quando i danni sono ancora limitati. \u201cSiamo felicissimi – conclude – ma non possiamo dimenticare chi \u00e8 ancora orfano di cure definitive: continueremo a lavorare e a impegnarci anche per loro\u201d.<\/p><\/div>\n
[analyse_source url=”https:\/\/www.lastampa.it\/salute\/2026\/02\/04\/news\/fibrosi_cistica_aifa_estensione_farmaci_innovativi-425138551\/?ref=-BH-I0-P-S1-T1″]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
[analyse_image type=”featured” src=”https:\/\/www.repstatic.it\/content\/contenthub\/img\/2026\/02\/04\/162840512-5e84e885-2b72-4370-ace6-a862006dce17.jpg”] Una decisione molto attesa da oltre 1.500 famiglie italiane: quelle colpite dalla fibrosi cistica e ancora escluse dall\u2019accesso al primo trattamento in grado di rallentare la malattia e migliorare significativamente la qualit\u00e0 di vita. Parliamo del s\u00ec della Commissione Scientifica ed Economica dell\u2019Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ad ampliare il numero di […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[87],"tags":[226,120],"class_list":["post-1750985","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-italy","tag-crawlmanager","tag-lastampa-it"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1750985","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=1750985"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1750985\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=1750985"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=1750985"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=1750985"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}