{"id":1584474,"date":"2024-02-28T21:29:16","date_gmt":"2024-02-28T18:29:16","guid":{"rendered":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1584474"},"modified":"2024-02-28T21:29:16","modified_gmt":"2024-02-28T18:29:16","slug":"ziua-bolilor-rare-la-timisoara-speranta-vine-de-la-spitalul-victor-babes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1584474","title":{"rendered":"Ziua Bolilor Rare, la Timi\u0219oara. Speran\u021ba vine de la Spitalul Victor Babe\u0219"},"content":{"rendered":"
\n

<\/a>\u00cen data de 29 februarie, se marcheaz\u0103 \u00een Timi\u0219oara \u0219i la nivelul \u00eentregii \u021b\u0103ri, o dat\u0103 pe an, Ziua Bolilor Rare. Manifestarea aduce \u00een aten\u021bia publicului subiectul bolilor orfane.<\/p>\n

Aceast\u0103 zi este dedicat\u0103 atragerii aten\u021biei asupra nevoilor celor afecta\u021bi de bolile rare \u0219i asupra provoc\u0103rilor deosebite cu care se confrunt\u0103 cercetarea \u0219i dezvoltarea de terapii.<\/p>\n

Bolile rare se afl\u0103 de mult timp \u00een umbra bolilor comune \u00een ceea ce prive\u0219te cercetarea \u0219i dezvoltarea de medicamente \u0219i terapii eficiente. Din fericire, progresele \u00eenregistrate \u00een \u00een\u021belegerea biologiei bolilor rare, \u00eempreun\u0103 cu schimbarea continu\u0103 a mentalit\u0103\u021bii, conduc la dezvoltarea unor tratamente care ar putea face o diferen\u021b\u0103 \u00een via\u021ba persoanelor afectate de boli rare. Un exemplu este fibroza chistic\u0103 (FC).<\/p>\n

Spitalul Clinic de Boli Infec\u021bioase \u0219i Pneumoftiziologie \u201cDr. Victor Babe\u0219\u201d Timi\u0219oara este singurul centru de expertiz\u0103 pentru bolile pulmonare rare din Rom\u00e2nia, managementul pacien\u021bilor realizandu-se la nivelul Compartimentului de Boli Rare din Sec\u021bia Clinic\u0103 de Pneumologie, Compartimentului de Recuperare Medical\u0103 Respiratorie \u0219i a cabinetelor din Ambulatoriul Integrat al unita\u021bii sanitare.<\/p>\n

\u201cSpitalul nostru ofer\u0103 pacien\u021bilor acces la echipe multidisciplinare cu experien\u0163\u01ce pentru o serie de afec\u021biuni pulmonare rare \u0219i complexe care includ fibroz\u0103 pulmonar\u0103 idiopatic\u0103, sarcoidoz\u0103, fibroz\u0103 chistic\u01ce, hipertensiunea pulmonar\u0103 idiopatic\u01ce, vasculitele pulmonare sau deficitul de alfa-1 antitripsin\u0103\u201d, spune asist. univ. dr. Daniel Tr\u0103il\u0103, medic primar pneumolog, Clinica II Pneumologie, Spitalul de Boli Infec\u021bioase \u0219i Pneumoftiziologie Doctor Victor Babe\u0219 Timi\u0219oara.<\/p>\n

Bolile rare \u2013 mai frecvente dec\u00e2t am putea crede<\/p>\n

De fapt, bolile rare sau orfane nu sunt at\u00e2t de neglijabile pe c\u00e2t ar putea p\u0103rea la prima vedere. \u00cen total, num\u0103rul bolilor rare este estimat \u00een prezent la peste 10.000, iar pacien\u021bii cu boli rare sunt considera\u021bi de medici a reprezenta p\u00e2n\u0103 la 10% din popula\u021bia general\u0103.\u00a0Cei afecta\u021bi sunt afecta\u021bi nu numai de boala \u00een sine, ci \u0219i de raritatea acesteia, deoarece bolile rare ar putea \u00eensemna c\u0103 medicii pot avea pu\u021bin\u0103 sau nicio experien\u021b\u0103 \u00een tratarea lor.<\/p>\n

La urma urmei, este nevoie adesea de foarte mult timp \u0219i de nenum\u0103rate vizite la o gam\u0103 larg\u0103 de medici pentru a primi un diagnostic, a g\u0103si specialistul potrivit \u0219i o terapie. Timpul mediu necesar pentru ca pacien\u021bii cu boli rare s\u0103 primeasc\u0103 un diagnostic precis este de aproximativ 4,8 ani.<\/p>\n

Cu toate acestea, bolile orfane afecteaz\u0103 un num\u0103r semnificativ de persoane, aproximativ 400 de milioane la nivel mondial. \u0218i prezint\u0103 provoc\u0103ri unice pentru pacien\u021bi, familii \u0219i sisteme de s\u0103n\u0103tate. Exist\u0103 diverse boli rare \u00eentr-o gam\u0103 larg\u0103 de domenii de boli. Un accent major este pus pe bolile genetice rare, deoarece se estimeaz\u0103 c\u0103 80% dintre bolile orfane au o origine genetic\u0103.<\/p>\n

Deoarece bolile ereditare devin de obicei evidente la o v\u00e2rst\u0103 fraged\u0103, adesea copiii sunt cei care prezint\u0103 primele simptome. Cei afecta\u021bi de o boal\u0103 rar\u0103, adesea ereditar\u0103, tind s\u0103 sufere de o povar\u0103 mare a bolii, iar multe dintre aceste afec\u021biuni sunt, de asemenea, asociate cu o speran\u021b\u0103 de via\u021b\u0103 redus\u0103.<\/p>\n

Exemple relativ bine cunoscute de boli orfane sunt scleroza multipl\u0103, boala celulelor secer\u0103toare, distrofia muscular\u0103 Duchenne, atrofia muscular\u0103 spinal\u0103, hemofilia, deficitul de alfa-1 antitripsin\u0103 \u0219i fibroza chistic\u0103.<\/p>\n

Fibroza chistic\u0103 \u0219i op\u021biunile de tratament<\/p>\n

Un exemplu de boal\u0103 rar\u0103 destul de frecvent\u0103 este fibroza chistic\u0103 (FC), care afecteaz\u0103 peste 160.000 de persoane din \u00eentreaga lume.\u00a0FC este o boal\u0103 cronic\u0103, progresiv\u0103 \u0219i multisistemic\u0103, care duce la moarte prematur\u0103.<\/p>\n

Este cauzat\u0103 de muta\u021bii \u00een gena CFTR (a\u0219a-numita gen\u0103 a regulatorului de conductan\u021b\u0103 transmembranar\u0103 a fibrozei chistice), care codific\u0103 proteina CFTR, care ac\u021bioneaz\u0103 ca un canal ionic \u00een membrana celulelor epiteliale. S\u0103 tr\u0103ie\u0219ti cu fibroza chistic\u0103 este o provocare dificil\u0103 pentru cei afecta\u021bi.<\/p>\n

Persoanele cu fibroz\u0103 chistic\u0103 se confrunt\u0103 cu afectarea progresiv\u0103 a numeroase organe, ceea ce duce la o povar\u0103 sever\u0103 a simptomelor, complica\u021bii frecvente \u0219i, \u00een cele din urm\u0103, la mortalitate prematur\u0103. Cauza bolii, lipsa sau func\u021bionarea defectuoas\u0103 a proteinei CFTR, duce la acumularea de mucus gros \u0219i lipicios \u00een pl\u0103m\u00e2ni (\u0219i \u00een alte organe), ceea ce, \u00een timp, duce la infec\u021bii pulmonare cronice \u0219i la insuficien\u021b\u0103 respiratorie progresiv\u0103.<\/p>\n

De asemenea, FC afecteaz\u0103 func\u021bia pancreatic\u0103, ceea ce duce la deficien\u021be nutritive, cre\u0219tere slab\u0103 \u0219i alte comorbidit\u0103\u021bi \u0219i complica\u021bii legate de FC.\u00a0Familiile copiilor cu FC se lupt\u0103 cu incertitudinea, durerea, izolarea social\u0103, discordia familial\u0103, problemele de s\u0103n\u0103tate mintal\u0103 \u0219i dificult\u0103\u021bile economice.\u00a0\u00cen prezent, nu exist\u0103 un tratament pentru FC, dar interven\u021bia timpurie este crucial\u0103 pentru a ajuta la \u00eencetinirea progresiei bolii \u0219i pentru a preveni alte daune.<\/p>\n

Pentru cele mai frecvente muta\u021bii ale genei CFTR, este disponibil\u0103 o terapie pentru a trata \u00een mod specific defectul proteic care st\u0103 la baza FC. Introducerea acestor medicamente, a\u0219a-numitele modulatoare CFTR, a schimbat via\u021ba celor afecta\u021bi.\u00a0De c\u00e2nd acestea au devenit disponibile, speran\u021ba de via\u021b\u0103 cu FC a crescut, iar multe afec\u021biuni ale organelor ar putea fi prevenite prin tratament \u00een copil\u0103ria timpurie.<\/p>\n

Pentru a permite un diagnostic \u0219i o terapie c\u00e2t mai precoce, fibroza chistic\u0103 a fost inclus\u0103, de asemenea, \u00een screeningul nou-n\u0103scu\u021bilor \u00een multe \u021b\u0103ri.\u00a0Exemplul fibrozei chistice dezv\u0103luie modul \u00een care o terapie eficient\u0103 pentru o boal\u0103 rar\u0103 poate schimba \u00een mod fundamental via\u021ba celor afecta\u021bi.<\/p>\n

Medicamente orfane: Cum se pot dezvolta terapii pentru bolile rare
\nTransformarea unei \u0219tiin\u021be inovatoare \u00eentr-un nou medicament pentru o boal\u0103 rar\u0103 este o provocare. Medicamentele pentru bolile rare sunt supuse aceluia\u0219i proces riguros de evaluare \u0219tiin\u021bific\u0103 ca orice alt medicament experimental.<\/p>\n

\u00cen general, dezvoltarea unui nou medicament \u0219i ob\u021binerea aprob\u0103rii de comercializare a acestuia\u00a0dureaz\u0103 de obicei \u00eentre 10 \u0219i 15 ani \u0219i necesit\u0103 un buget foarte important. Din cauza complexit\u0103\u021bii sale, descoperirea \u0219i dezvoltarea medicamentelor sunt recunoscute pe scar\u0103 larg\u0103 ca fiind un efort \u0219i o provocare major\u0103 pentru industria biomedical\u0103.<\/p>\n

Pentru majoritatea bolilor rare, \u0219tiin\u021ba este, din p\u0103cate, \u00eenc\u0103 departe de a \u00een\u021belege cauza bolii. Acesta este motivul pentru care extinderea cercet\u0103rii fundamentale \u00een domeniul bolilor rare este at\u00e2t de important\u0103. Cunoa\u0219terea proceselor bolii este doar \u00eenceputul pe drumul c\u0103tre un medicament orfan eficient \u0219i sigur.\u00a0Dup\u0103 descoperirea genei CFTR \u00een 1989, de exemplu, a fost nevoie de mai mult de dou\u0103 decenii de cercetare intensiv\u0103 \u00eenainte de a fi disponibil un tratament care s\u0103 trateze cauza bolii \u2013 nu doar simptomele, ci \u0219i defectele proteice cauzate de muta\u021bia genetic\u0103.<\/p>\n

\u00cen 2012, a fost autorizat primul modulator CFTR, care \u00eembun\u0103t\u0103\u021be\u0219te func\u021bia unor proteine CFTR defecte. \u00cen ciuda acestui mare succes, cercetarea \u00een domeniul fibrozei chistice a continuat \u0219i a fost nevoie de dezvoltarea altor modulatori CFTR pentru a trata tot mai multe muta\u021bii CFTR care cauzeaz\u0103 fibroza chistic\u0103.<\/p>\n

Acest lucru arat\u0103 c\u0103, odat\u0103 ce cuno\u0219tin\u021bele de baz\u0103 sunt disponibile, trebuie derivate din acestea abord\u0103ri terapeutice adecvate, trebuie identificate \u0219i testate substan\u021bele active \u0219i formele de aplicare. Aceasta este o c\u0103l\u0103torie lung\u0103, plin\u0103 de incertitudini, care dureaz\u0103 \u00een medie 10 ani.
\nAceasta d\u0103 speran\u021be c\u0103 zilele anuale ale bolilor rare \u00ee\u0219i vor \u00eendeplini misiunea \u0219i vor cre\u0219te gradul de con\u0219tientizare cu privire la bolile orfane \u0219i la persoanele afectate. La urma urmei, aceast\u0103 con\u0219tientizare deschide calea pentru ca cercetarea s\u0103 avanseze \u0219i, pas cu pas, s\u0103 g\u0103seasc\u0103 terapii pentru c\u00e2t mai multe dintre aceste boli \u2013 este mesajul speciali\u0219tilor.<\/p>\n

\u201eDiagnosticul precoce \u0219i accesul la \u00eengrijirea de specialitate pot \u00eembun\u0103t\u0103\u021bi rezultatele pentru multe dintre aceste afec\u021biuni. Datorit\u0103 rarit\u0103\u021bii acestor boli, experien\u021ba majorit\u0103\u021bii medicilor este de obicei limitat\u0103, gener\u00e2nd frecvent \u00eent\u00e2rziere diagnostic\u01ce \u0219i terapeutic\u01ce, ceea ce constituie o surs\u0103 secundar\u0103 de suferin\u021b\u0103 pentru pacien\u021bi \u0219i familiile acestora.<\/p>\n

\u00cen plus, majoritatea acestor boli sunt complexe, au afectare multisistemic\u01ce, ceea ce necesit\u01ce o abordare multidisciplinar\u01ce pentru stabilirea diagnosticului\u201d, mai spune asist. univ. dr. Daniel Tr\u0103il\u0103.<\/p>\n

Comentarii<\/h3>\n

comentarii<\/p>\n<\/div>\n

Source URL: https:\/\/www.ziuadevest.ro\/ziua-bolilor-rare-la-timisoara-speranta-vine-de-la-spitalul-victor-babes\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00cen data de 29 februarie, se marcheaz\u0103 \u00een Timi\u0219oara \u0219i la nivelul \u00eentregii \u021b\u0103ri, o dat\u0103 pe an, Ziua Bolilor Rare. Manifestarea aduce \u00een aten\u021bia publicului subiectul bolilor orfane. Aceast\u0103 zi este dedicat\u0103 atragerii aten\u021biei asupra nevoilor celor afecta\u021bi de bolile rare \u0219i asupra provoc\u0103rilor deosebite cu care se confrunt\u0103 cercetarea \u0219i dezvoltarea de terapii. […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1584482,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[187],"class_list":["post-1584474","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-romania","tag-ziuadevest-ro"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1584474","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=1584474"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1584474\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/1584482"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=1584474"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=1584474"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/analyse.optim.biz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=1584474"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}