{"id":1538389,"date":"2026-01-09T12:47:23","date_gmt":"2026-01-09T09:47:23","guid":{"rendered":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1538389"},"modified":"2026-01-09T12:47:23","modified_gmt":"2026-01-09T09:47:23","slug":"tumore-al-seno-scoperte-le-mutazioni-genetiche-piu-cattive-riducono-la-possibilita-di-sopravvivenza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1538389","title":{"rendered":"Tumore al seno, scoperte le mutazioni genetiche pi\u00f9 \u201ccattive\u201d: riducono la possibilit\u00e0 di sopravvivenza"},"content":{"rendered":"<div class=\"body-text\">\n<p>La mutazion dei geni<strong> Brca1 e Brca2,<\/strong> meglio conosciuti come \u201c<strong>Jolie<\/strong>\u201d possono avere diversi effetti sul <a href=\"http:\/\/corriereadriatico.it\/t\/tumore-al-seno\">tumore al seno<\/a>. Alcune variazioni possono andare a intaccare maggiormente il tumore, riducendo le probabilit\u00e0\u00a0di sopravvivenza. \u00c8 quanto emerge da un recente studio condotto a livello internazionale su donne under 40 con diagnosi di tumore al seno invasivo e coordinata dall\u2019Universit\u00e0 di Genova &#8211; Irccs Ospedale Policlinico San Martino.<\/p>\n<aside class=\"slider-articoli-orizzontale in-article\">\n<div class=\"testatabox default\"><span>APPROFONDIMENTI<\/span><\/div>\n<div class=\"slider-items\" data-slidestoshow=\"2\" data-slidestoscroll=\"3\" data-slidedots data-slidearrows=\"1\">\n<article class=\"col-xs html_base_bottom  salute prevenzione \">\n<div class=\"item_content\"><span class=\"testatina testatina-articolo\"><a href=\"http:\/\/corriereadriatico.it\/salute\/prevenzione\/tumori_italia_aiom_studio_prevenzione_ultime_notizie-9252801.html\">LO STUDIO<\/a><\/span><\/p>\n<figure class=\"medium\"><a href=\"http:\/\/corriereadriatico.it\/salute\/prevenzione\/tumori_italia_aiom_studio_prevenzione_ultime_notizie-9252801.html\" title=\"Tumore al seno, 390 mila nuove diagnosi nel 2025\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/analyse.optim.biz\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/9252801_18132927_onecms_1m7x3hihrdzqk0xtx9s.jpg\" title=\"Tumore al seno, 390 mila nuove diagnosi nel 2025\" width=\"264\" height=\"144\"><\/a><\/figure>\n<div class=\"titolo\"><a href=\"http:\/\/corriereadriatico.it\/salute\/prevenzione\/tumori_italia_aiom_studio_prevenzione_ultime_notizie-9252801.html\" title=\"Tumore al seno, 390 mila nuove diagnosi nel 2025\">Tumore al seno, 390 mila nuove diagnosi nel 2025<\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<article class=\"col-xs html_base_bottom  salute medicina \">\n<div class=\"item_content\"><span class=\"testatina testatina-articolo\"><a href=\"http:\/\/corriereadriatico.it\/salute\/medicina\/capelli_bianchi_difesa_contro_cancro_studio_cellule_staminali-9259973.html\">MEDICINA<\/a><\/span><\/p>\n<figure class=\"medium\"><a href=\"http:\/\/corriereadriatico.it\/salute\/medicina\/capelli_bianchi_difesa_contro_cancro_studio_cellule_staminali-9259973.html\" title=\"Capelli bianchi e cancro, il sorprendente legame\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/analyse.optim.biz\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/9259973_22140233_progetto_senza_titolo_2025_12_22t140130-642-1.jpg\" title=\"Capelli bianchi e cancro, il sorprendente legame\" width=\"264\" height=\"144\"><\/a><\/figure>\n<div class=\"titolo\"><a href=\"http:\/\/corriereadriatico.it\/salute\/medicina\/capelli_bianchi_difesa_contro_cancro_studio_cellule_staminali-9259973.html\" title=\"Capelli bianchi e cancro, il sorprendente legame\">Capelli bianchi e cancro, il sorprendente legame<\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/div>\n<\/aside>\n<h4>La\u00a0ricerca\u00a0<\/h4>\n<p>La ricerca, denominata BRCA BCY Collaboration, \u00e8 stata pubblicata sulla rivista Annals of Oncology. <\/p>\n<p>I risultati sono particolarmente importanti perch\u00e9 permettono di\u00a0valutare con maggiore precisione il rischio reale delle pazienti portatrici di mutazioni Brca, oltre a\u00a0influenzare le decisioni cliniche.\u00a0\u00abLo studio internazionale coordinato dal professor Matteo Lambertini dell\u2019Universit\u00e0 di Genova che coinvolge 109 Centri in 33 Paesi in tutto il mondo \u2013 spiega Eva Blondeaux dell\u2019Unit\u00e0 di Epidemiologia clinica del Irccs Ospedale Policlinico San Martino e coautrice dello studio \u2013. Si tratta di un\u2019indagine retrospettiva, nella quale sono state analizzate caratteristiche ed esiti clinici di 3294 donne under 40 che fra il 2000 e il 2020 hanno ricevuto una diagnosi di tumore al seno invasivo ed erano portatrici di una mutazione di Brca1 o Brca2. Questi due geni controllano la riparazione del Dna: quando sono mutati viene meno il meccanismo di riparazione dei danni al Dna e conseguentemente si sviluppano pi\u00f9 facilmente alcuni tipi di tumore. Per questo le mutazioni di Brca1 e Brca2, che sono ereditarie, aumentano fino all\u201980% la probabilit\u00e0 di sviluppare nell\u2019arco della vita un tumore al seno e fino al 40% un tumore alle ovaie. Si stima che circa una neoplasia della mammella su dieci dipenda da difetti dei geni Brca1 o Brca2, ma le possibili mutazioni sono moltissime e fino a oggi non era noto se i diversi difetti genetici comportassero anche differenti esiti clinici\u00bb.<\/p>\n<h4>La novit\u00e0 dello studio\u00a0<\/h4>\n<p>La vera scoperta \u00e8 l&#8217;aver colmato una lacuna analizzando, fra le migliaia di possibili mutazioni di Brca, l\u2019effetto delle singole possibili varianti sulla sopravvivenza delle pazienti giovani con una diagnosi di tumore invasivo. \u00abSapevamo per esempio che le mutazioni di Brca1 sono pi\u00f9 spesso presenti nei carcinomi mammari tripli negativi, mentre quelle di Brca2 sono pi\u00f9 frequenti nei tumori positivi ai recettori per gli estrogeni \u2013 aggiunge Angela Toss docente dell\u2019Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia e in forze presso la Struttura complessa di Oncologia dell\u2019Azienda ospedaliera universitaria di Modena, coautrice dello studio \u2013. I nuovi dati si spingono oltre, valutando l\u2019influenza di specifici tipi di mutazioni. Abbiamo potuto osservare, per esempio, che le mutazioni che &#8216;troncano&#8217; Brca1 e Brca2, rendendo la proteina pi\u00f9 corta e instabile incidono sulla sua funzionalit\u00e0 e comportano un peggioramento della sopravvivenza nelle pazienti portatrici, mentre le mutazioni di una singola lettera del Dna in Brca1 o Brca2, che cambiano solo un aminoacido della proteina finale, sembrano associarsi a un\u2019aspettativa di vita pi\u00f9 lunga. In sintesi, ci\u00f2 che sembra contare pi\u00f9 di tutto \u00e8 la conseguenza della mutazione sulla funzionalit\u00e0 effettiva della proteina prodotta\u00bb. Secondo le ricercatrici Blondeaux e Toss \u00abidentificare le associazioni fra la tipologia di mutazione e le caratteristiche del tumore al seno e i suoi esiti clinici, fra cui per esempio la sua aggressivit\u00e0, pu\u00f2 aiutare a ottimizzare le strategie di trattamento\u00bb. Per esempio, \u00abla presenza di varianti associate a prognosi peggiori pu\u00f2 suggerire di intensificare i programmi di sorveglianza, oppure ancora indicare l\u2019opportunit\u00e0 di prevedere terapie pi\u00f9 o meno intensive a seconda dell\u2019impatto che la mutazione pu\u00f2 avere sull\u2019aspettativa di sopravvivenza\u00bb concludono.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"articleBody\" data-key=\"articleBody\">La mutazion dei geni Brca1 e Brca2, meglio conosciuti come \u201cJolie\u201d possono avere diversi effetti sul tumore al seno. Alcune variazioni possono andare a intaccare maggiormente il tumore, riducendo le probabilit\u00e0\u00a0di sopravvivenza. \u00c8 quanto emerge da un recente studio condotto a livello internazionale su donne under 40 con diagnosi di tumore al seno invasivo e coordinata dall\u2019Universit\u00e0 di Genova &#8211; Irccs Ospedale Policlinico San Martino. La\u00a0ricerca\u00a0 La ricerca, denominata BRCA BCY Collaboration, \u00e8 stata pubblicata sulla rivista Annals of Oncology. I risultati sono particolarmente importanti perch\u00e9 permettono di\u00a0valutare con maggiore precisione il rischio reale delle pazienti portatrici di mutazioni Brca, oltre a\u00a0influenzare le decisioni cliniche.\u00a0\u00abLo studio internazionale coordinato dal professor Matteo Lambertini dell\u2019Universit\u00e0 di Genova che coinvolge 109 Centri in 33 Paesi in tutto il mondo \u2013 spiega Eva Blondeaux dell\u2019Unit\u00e0 di Epidemiologia clinica del Irccs Ospedale Policlinico San Martino e coautrice dello studio \u2013. Si tratta di un\u2019indagine retrospettiva, nella quale sono state analizzate caratteristiche ed esiti clinici di 3294 donne under 40 che fra il 2000 e il 2020 hanno ricevuto una diagnosi di tumore al seno invasivo ed erano portatrici di una mutazione di Brca1 o Brca2. Questi due geni controllano la riparazione del Dna: quando sono mutati viene meno il meccanismo di riparazione dei danni al Dna e conseguentemente si sviluppano pi\u00f9 facilmente alcuni tipi di tumore. Per questo le mutazioni di Brca1 e Brca2, che sono ereditarie, aumentano fino all\u201980% la probabilit\u00e0 di sviluppare nell\u2019arco della vita un tumore al seno e fino al 40% un tumore alle ovaie. Si stima che circa una neoplasia della mammella su dieci dipenda da difetti dei geni Brca1 o Brca2, ma le possibili mutazioni sono moltissime e fino a oggi non era noto se i diversi difetti genetici comportassero anche differenti esiti clinici\u00bb. La novit\u00e0 dello studio\u00a0 La vera scoperta \u00e8 l&#8217;aver colmato una lacuna analizzando, fra le migliaia di possibili mutazioni di Brca, l\u2019effetto delle singole possibili varianti sulla sopravvivenza delle pazienti giovani con una diagnosi di tumore invasivo. \u00abSapevamo per esempio che le mutazioni di Brca1 sono pi\u00f9 spesso presenti nei carcinomi mammari tripli negativi, mentre quelle di Brca2 sono pi\u00f9 frequenti nei tumori positivi ai recettori per gli estrogeni \u2013 aggiunge Angela Toss docente dell\u2019Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia e in forze presso la Struttura complessa di Oncologia dell\u2019Azienda ospedaliera universitaria di Modena, coautrice dello studio \u2013. I nuovi dati si spingono oltre, valutando l\u2019influenza di specifici tipi di mutazioni. Abbiamo potuto osservare, per esempio, che le mutazioni che &#8216;troncano&#8217; Brca1 e Brca2, rendendo la proteina pi\u00f9 corta e instabile incidono sulla sua funzionalit\u00e0 e comportano un peggioramento della sopravvivenza nelle pazienti portatrici, mentre le mutazioni di una singola lettera del Dna in Brca1 o Brca2, che cambiano solo un aminoacido della proteina finale, sembrano associarsi a un\u2019aspettativa di vita pi\u00f9 lunga. In sintesi, ci\u00f2 che sembra contare pi\u00f9 di tutto \u00e8 la conseguenza della mutazione sulla funzionalit\u00e0 effettiva della proteina prodotta\u00bb. Secondo le ricercatrici Blondeaux e Toss \u00abidentificare le associazioni fra la tipologia di mutazione e le caratteristiche del tumore al seno e i suoi esiti clinici, fra cui per esempio la sua aggressivit\u00e0, pu\u00f2 aiutare a ottimizzare le strategie di trattamento\u00bb. Per esempio, \u00abla presenza di varianti associate a prognosi peggiori pu\u00f2 suggerire di intensificare i programmi di sorveglianza, oppure ancora indicare l\u2019opportunit\u00e0 di prevedere terapie pi\u00f9 o meno intensive a seconda dell\u2019impatto che la mutazione pu\u00f2 avere sull\u2019aspettativa di sopravvivenza\u00bb concludono.<\/div>\n<p> Source URL: http:\/\/corriereadriatico.it\/salute\/medicina\/tumore_seno_mutazioni_cattive_sopravvivenza_ridotta-9287807.html<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La mutazion dei geni Brca1 e Brca2, meglio conosciuti come \u201cJolie\u201d possono avere diversi effetti sul tumore al seno. 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