{"id":1515358,"date":"2026-01-28T16:00:06","date_gmt":"2026-01-28T13:00:06","guid":{"rendered":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1515358"},"modified":"2026-01-28T16:00:06","modified_gmt":"2026-01-28T13:00:06","slug":"google-logra-predecir-con-su-ia-como-una-sola-letra-del-genoma-oscuro-puede-causar-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1515358","title":{"rendered":"Google logra predecir con su IA c\u00f3mo una sola letra del genoma oscuro puede causar enfermedades"},"content":{"rendered":"
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Inteligencia artificial<\/a><\/div>\n

Google logra predecir con su IA c\u00f3mo una sola letra del genoma oscuro puede causar enfermedades<\/h1>\n

El modelo AlphaGenome de DeepMind ayuda a entender c\u00f3mo gobierna nuestra biolog\u00eda el 98% del ADN, que una vez se consider\u00f3 basura<\/p>\n<\/div>\n

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Gente de compras por el centro de Madrid.<\/span>Jaime Villanueva<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/header>\n
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\"Daniel<\/span><\/figure>\n
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Daniel Mediavilla<\/a><\/div>\n
Madrid –
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Humanos y chimpanc\u00e9s comparten alrededor del 98% de su secuencia<\/a> de ADN, pero nadie dir\u00eda que son animales casi id\u00e9nticos. Esto se explica porque peque\u00f1as diferencias en regiones reguladoras \u2015a veces de una sola letra de los 3.000 millones que componen el genoma humano\u2015 pueden tener efectos desproporcionados sobre cu\u00e1ndo, d\u00f3nde y cu\u00e1nto se expresan los genes y producir los rasgos propios de una especie o conducir a la aparici\u00f3n de c\u00e1ncer o problemas neurol\u00f3gicos. <\/p>\n

La secuencia del genoma humano se complet\u00f3<\/a> en 2003 y proliferaron las noticias que hablaban de genes de la felicidad, de la homosexualidad o que produc\u00edan determinada enfermedad. O que nos suger\u00edan que solo un porcentaje \u00ednfimo separaba a los humanos de otros animales. Se sol\u00eda decir que un gen conten\u00eda las instrucciones para que la c\u00e9lula produjese una prote\u00edna, para reconstruir el tejido de la piel, por ejemplo, y que, cuando el proceso funcionaba mal, aparec\u00edan los problemas. Pero, pese a la abundancia de declaraciones rimbombantes, ya se sab\u00eda que la biolog\u00eda no era un proceso tan sencillo.<\/p>\n

Adem\u00e1s de las partes de ADN que contienen la informaci\u00f3n para producir los ladrillos de nuestro cuerpo, que son las prote\u00ednas, hay una gran parte del genoma, lo que err\u00f3neamente se bautiz\u00f3 como ADN basura, que no codifica prote\u00ednas, pero que influye en c\u00f3mo se producen en esa parte del genoma que s\u00ed codifica. <\/p>\n

M\u00e1s del 98% de nuestras variantes gen\u00e9ticas son as\u00ed y pueden cambiar el comportamiento del genoma por muchos mecanismos, y la misma variante pueden tener un efecto distinto en una c\u00e9lula del cerebro o en una muscular. Comprender la complejidad de estos efectos es imposible sin ordenadores, y los expertos en computaci\u00f3n ya est\u00e1n ofreciendo herramientas para dar sentido a lo que puede parecer un guirigay inabarcable.<\/p>\n

Este mi\u00e9rcoles, Google DeepMind ha presentado, en un art\u00edculo<\/a> publicado en la revista Nature<\/i>, su modelo AlphaGenome, dise\u00f1ado para interpretar el genoma humano y, en particular, las regiones no codificantes del ADN. \u201cEl proyecto del genoma humano nos dio el libro de la vida, pero leerlo sigui\u00f3 siendo un reto. Tenemos el texto, pero a\u00fan estamos descifrando la sem\u00e1ntica\u201d, ha dicho en una presentaci\u00f3n de los resultados Pushmeet Kohli<\/a>, vicepresidente de Ciencia de Google Deepmind y responsable del trabajo. <\/p>\n

El ADN es una sopa de letras con efectos que pueden ser dram\u00e1ticos. Se cree, por ejemplo, que la p\u00e9rdida de un min\u00fasculo fragmento de prote\u00edna producido por una receta de 24 letras qu\u00edmicas (GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA) puede alterar el desarrollo del cerebro y favorecer la aparici\u00f3n del autismo<\/a>. De una forma simplificada, AlphaGenome funciona como un int\u00e9rprete universal de esta sopa de letras del ADN. Se le da un fragmento de ADN enorme, de un mill\u00f3n de letras, y ofrece una predicci\u00f3n de sus funciones, letra a letra.<\/p>\n

Puede predecir, entre otras cosas, cu\u00e1nto se expresan los genes, c\u00f3mo se organiza el ADN en el espacio tridimensional \u2015algo que tambi\u00e9n tiene relevancia para sus efectos\u2015 o como se hace el splicing<\/i><\/a>, un sistema de empalme que junta secuencias de letras y permite que un mismo gen produzca distintas lecturas, y que est\u00e1 detr\u00e1s de la capacidad de las c\u00e9lulas para producir distintas prote\u00ednas con diferentes funciones o que haya tantos seres vivos distintos. Interpretar todo sin el poder de la IA es casi imposible a gran escala. <\/p>\n

Modelos anteriores pod\u00edan predecir uno de estos fen\u00f3menos, pero no todos a la vez, y se enfrentaban a un dilema. Los que ofrec\u00edan una resoluci\u00f3n letra por letra, solo pod\u00edan analizar secuencias cortas, de unos 10.000 pares de letras. Esto hac\u00eda, por ejemplo, que no pudiesen ver la influencia de regiones reguladoras lejanas que act\u00faan como interruptores gen\u00e9ticos a cientos de miles de letras de distancia del gen que controlan. Por otro lado, los modelos que pod\u00edan procesar cientos de miles de bases no ten\u00edan la resoluci\u00f3n necesaria para ver los efectos de letras individuales. Era como elegir entre mirar con un telescopio o con una lupa, pero AlphaGenome ha logrado que no sea necesario elegir.<\/p>\n

El art\u00edculo tambi\u00e9n prob\u00f3 su capacidad en la comprensi\u00f3n de enfermedades. Un ejemplo es la leucemia linfobl\u00e1stica tipo T. En esta dolencia, no hay mutaciones en el gen TAL1, pero este se activa de una forma brutal y desencadena el c\u00e1ncer. Analizando una sola letra mutada en parte del genoma basura<\/i>, lejos del gen, pudieron predecir c\u00f3mo esa mutaci\u00f3n encender\u00eda el gen tumoral. La tarea llevar\u00eda meses de experimentos en un laboratorio, pero AlphaGenome pudo simularlo y resolverlo en poco tiempo, algo que muestra su poder para revelar mecanismos patol\u00f3gicos ocultos. <\/p>\n

Mafalda Dias<\/a>, investigadora del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica de Barcelona y una de las creadoras del modelo de IA popEVE<\/a>, considera que las capacidades combinadas para el detalle y el procesamiento de grandes cantidades de bases convierten a AlphaGenome en \u201cun paso adelante muy excitante como continuaci\u00f3n a algo que la comunidad cient\u00edfica lleva tiempo haciendo\u201d. No obstante, advierte de que \u201cestos modelos no tienen mucha capacidad de personalizaci\u00f3n\u201d. \u201cLos modelos son buenos para comprender qu\u00e9 pasa con la biolog\u00eda regulatoria, pero no son \u00fatiles para predecir si una variante entre personas distintas va a tener un impacto; tienen una utilidad cl\u00ednica limitada\u201d, a\u00f1ade Dias, que no ha participado en este trabajo. <\/p>\n

Los modelos predicen el efecto molecular de una variante en abstracto, pero no pueden predecir la expresi\u00f3n g\u00e9nica espec\u00edfica de un individuo concreto. Eso depende de todo su contexto gen\u00f3mico y ambiental, que est\u00e1 fuera del alcance de los modelos. Su uso hoy es m\u00e1s de investigaci\u00f3n b\u00e1sica que de diagn\u00f3stico directo.<\/p>\n

\u017diga Avsec, responsable del dise\u00f1o del modelo, reconoce que no han resuelto \u201cel problema de la predicci\u00f3n del efecto de las variantes\u201d. \u201cCreo que a\u00fan nos queda un camino muy largo por recorrer\u201d, afirma. Aunque el modelo puede predecir c\u00f3mo una variante gen\u00e9tica puede afectar a procesos moleculares como la expresi\u00f3n de un gen, no puede predecir de forma fiable y completa las consecuencias que un cambio en una letra del ADN puede tener en la realidad, en una c\u00e9lula o un tejido y en la salud de una persona. <\/p>\n

Aunque el modelo \u201cno es perfecto, dado que la expresi\u00f3n g\u00e9nica se ve influida por factores ambientales complejos que el modelo no puede detectar, lograr el nivel de precisi\u00f3n demostrado, basado \u00fanicamente en reglas locales<\/i> del ADN, es una haza\u00f1a t\u00e9cnica incre\u00edble\u201d, ha dicho Robert Goldstone, director de Gen\u00f3mica en el Instituto Francis Crick de Londres, al portal Science Media Centre. Hay investigadores que ya ven el potencial de estos modelos para, por ejemplo, el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, que ya no solo deber\u00edan buscar el riesgo en genes concretos. <\/p>\n

Natasha Latysheva, coautora del estudio, explica que, de momento, sus creadores consideran AlphaGenome un instrumento para la ciencia b\u00e1sica: \u201cVemos AlphaGenome como una herramienta para comprender lo que hacen los elementos funcionales del genoma, algo que, esperamos, acelerar\u00e1 nuestra comprensi\u00f3n fundamental del c\u00f3digo de la vida\u201d. El modelo est\u00e1 disponible<\/a> para que lo utilicen investigadores para uso no comercial.<\/p>\n<\/div>\n

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