{"id":1408540,"date":"2026-01-21T16:00:00","date_gmt":"2026-01-21T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1408540"},"modified":"2026-01-21T16:00:00","modified_gmt":"2026-01-21T13:00:00","slug":"identificados-los-factores-geneticos-que-aumentan-el-riesgo-de-aborto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analyse.optim.biz\/?p=1408540","title":{"rendered":"Identificados los factores gen\u00e9ticos que aumentan el riesgo de aborto"},"content":{"rendered":"
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REPRODUCCI\u00d3N HUMANA<\/a><\/div>\n

Identificados los factores gen\u00e9ticos que aumentan el riesgo de aborto<\/h1>\n

Un estudio de \u2018Nature\u2019 encuentra variantes en el ADN que afectan al riesgo de desarrollar anomal\u00edas cromos\u00f3micas que provocan p\u00e9rdidas gestacionales<\/p>\n<\/div>\n

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\"Riesgo<\/span>
Una biopsia embrionaria de fecundaci\u00f3n in vitro de rutina para pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas.<\/span>Thom Leach, Amoeba Studios<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/header>\n
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\"Jessica<\/span><\/figure>\n
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Jessica Mouzo<\/a><\/div>\n
Barcelona –
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Cada minuto, se producen 44 abortos espont\u00e1neos<\/a> en el mundo. Las p\u00e9rdidas gestacionales son frecuentes. De hecho, solo la mitad de las concepciones humanas sobreviven al nacimiento. Es tal la complejidad de los procesos moleculares que tienen que darse correctamente para que un embarazo sea viable, que cualquier alteraci\u00f3n m\u00e1s o menos azarosa puede dar al traste con la vida que se est\u00e1 gestando. La causa m\u00e1s com\u00fan de los abortos espont\u00e1neos suelen ser anomal\u00edas en el n\u00famero de cromosomas (las c\u00e9lulas humanas tienen 46), pero los mecanismos gen\u00e9ticos que hay detr\u00e1s de estas alteraciones cromos\u00f3micas todav\u00eda son, en gran medida, una inc\u00f3gnita. Una nueva investigaci\u00f3n<\/a> que acaba de publicar la revista Nature<\/i> ha arrojado algo m\u00e1s de luz sobre esos procesos moleculares claves para la reproducci\u00f3n humana<\/a> y ha identificado, durante la formaci\u00f3n del \u00f3vulo, variantes gen\u00e9ticas comunes (habituales en la poblaci\u00f3n) que elevan el riesgo de fallos cromos\u00f3micos incompatibles con la vida.<\/p>\n

\u201cDescubrimos que el riesgo de una mujer de tener embriones<\/a> con anomal\u00edas cromos\u00f3micas no depende \u00fanicamente de su edad o del azar. Tambi\u00e9n est\u00e1 influenciado por variantes gen\u00e9ticas comunes que hered\u00f3 de sus padres\u201d, sintetiza Rajiv McCoy, investigador de la Universidad Johns Hopkins y autor del estudio. Los hallazgos no servir\u00e1n, por ahora, para identificar el riesgo individual de aborto, pero s\u00ed abren un camino en el campo de la gen\u00e9tica reproductiva para desarrollar potenciales tratamientos que ayuden a reducir el riesgo de p\u00e9rdidas, coinciden los expertos. <\/p>\n

En esta investigaci\u00f3n, los cient\u00edficos han puesto el foco en un proceso fundamental en el germen de la vida: la meiosis, que es la divisi\u00f3n celular que produce los \u00f3vulos y los espermatozoides. Este proceso es clave porque reparte los cromosomas \u2014da lugar a c\u00e9lulas sexuales con la mitad de cromosomas (23), que, al unirse en la fecundaci\u00f3n, recuperan el n\u00famero normal (46); y si ese reparto falla, aparecen los errores en el n\u00famero o la arquitectura de estas estructuras elementales que guardan la informaci\u00f3n gen\u00e9tica necesaria para vivir. Las alteraciones en el n\u00famero de cromosomas (en el argot, se llama aneuploid\u00eda) est\u00e1n detr\u00e1s de la mayor parte de los abortos tempranos y tambi\u00e9n son las causantes de afecciones gen\u00e9ticas como los s\u00edndromes de Klinefelter, Turner o Down.<\/a><\/p>\n

Errores en el germen de la vida<\/h3>\n

Los investigadores recurrieron a una monumental muestra de cerca de 140.000 embriones procedentes de fecundaci\u00f3n in vitro <\/a>de unas 23.000 parejas para estudiar, en concreto, la meiosis femenina, un proceso que comienza antes de nacer, durante el desarrollo fetal. En ese momento, los cromosomas se aparean e intercambian trocitos de ADN en un proceso que se llama recombinaci\u00f3n y que es esencial para garantizar la variabilidad gen\u00e9tica. Luego, la meiosis se detiene y permanece parada durante a\u00f1os, hasta la ovulaci\u00f3n y, si se da el caso, la fecundaci\u00f3n. Lo que ocurre es que, durante ese tiempo de par\u00f3n, pueden surgir problemas en los mecanismos que mantienen unidos los cromosomas y, si ese pegamento<\/i> falla, pueden separarse de forma prematura y dar lugar a \u00f3vulos con un n\u00famero incorrecto de cromosomas cuando la meiosis se reanuda.<\/p>\n

McCoy explica que ya hace tiempo que se sabe que la mayor\u00eda de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas \u201csurgen durante las primeras divisiones del embri\u00f3n o durante la formaci\u00f3n de los \u00f3vulos\u201d: \u201cLos cient\u00edficos han descrito con gran detalle <\/a>los procesos biol\u00f3gicos que permiten que los cromosomas se separen correctamente durante la formaci\u00f3n de los \u00f3vulos y c\u00f3mo estos procesos suelen fallar. Un descubrimiento clave es que el pegamento <\/i>molecular que mantiene unidos los cromosomas se debilita con la edad, lo que ayuda a explicar por qu\u00e9 el riesgo de errores cromos\u00f3micos aumenta con la edad materna\u201d, ejemplifica.<\/p>\n

Pero, pese a los avances en el conocimiento de estas fases de la reproducci\u00f3n humana, persisten grandes lagunas de saber <\/a>que entorpecen el camino. \u201cLo que ha quedado mucho menos claro es por qu\u00e9 dos mujeres de la misma edad pueden tener riesgos muy diferentes de producir \u00f3vulos con anomal\u00edas cromos\u00f3micas. En otras palabras, m\u00e1s all\u00e1 de la edad, \u00bfqu\u00e9 otros factores influyen en el riesgo?\u201d, plantea.<\/p>\n

Variaciones gen\u00e9ticas comunes<\/h3>\n

Su estudio trata de responder a esa pregunta: \u201cDescubrimos qu\u00e9 diferencias gen\u00e9ticas comunes en el ADN de la madre influyen en su probabilidad de producir \u00f3vulos y, por lo tanto, embriones, con cromosomas de m\u00e1s o de menos\u201d, se\u00f1ala. El riesgo que a\u00f1aden esas variantes no es muy alto, pero se suma a otras variables ya conocidas, como la edad de la madre.<\/p>\n

En su viaje para arrojar luz sobre estos mecanismos gen\u00e9ticos que interfieren en esta etapa de la reproducci\u00f3n humana, McCoy y su equipo tambi\u00e9n mapearon ese proceso de recombinaci\u00f3n gen\u00e9tica que ocurre durante la formaci\u00f3n de los \u00f3vulos y, \u201csorprendentemente\u201d, relata, se encontraron con que algunas de esas variantes gen\u00e9ticas comunes que juegan un papel clave en el riesgo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas, tambi\u00e9n influyen en ese proceso inicial de recombinaci\u00f3n en el que los cromosomas intercambian fragmentos de ADN.<\/p>\n

\u201cEsto significa que las diferencias gen\u00e9ticas normales entre las personas influyen sutilmente en uno de los procesos m\u00e1s fundamentales de la biolog\u00eda humana:<\/a> la forma en que los cromosomas se reorganizan y se transmiten de una generaci\u00f3n a otra\u201d, sentencia el investigador. <\/p>\n

Para Roc\u00edo N\u00fa\u00f1ez Calonge, coordinadora del Grupo de \u00c9tica de la Sociedad Espa\u00f1ola de Fertilidad, que no ha participado en este estudio, este trabajo es \u201cla evidencia m\u00e1s s\u00f3lida hasta la fecha de que variantes gen\u00e9ticas comunes pueden hacer que algunas mujeres sean m\u00e1s vulnerables a la p\u00e9rdida del embarazo\u201d. En declaraciones al portal Science Media Center, Calonge asegura que esos genes identificados \u201crepresentan objetivos prometedores para el desarrollo de futuros tratamientos\u201d.<\/p>\n

M\u00f3nica Parriego, directora del Laboratorio de Reproducci\u00f3n Asistida de Dexeus Mujer, destaca \u201cla robustez\u201d del estudio con tal cantidad de datos: \u201cNos confirma que las anomal\u00edas cromos\u00f3micas son algo habitual y suelen ser de origen materno. Esto no te explica todos los abortos, pero vamos sumando conocimiento que nos permitir\u00e1 enfocar tratamientos m\u00e1s personalizados\u201d.<\/p>\n

El \u2018pegamento\u2019 de los cromosomas<\/h3>\n

McCoy y su equipo identificaron de cinco a seis regiones del genoma que se asocian con el riesgo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas. Un ejemplo es SMC1B, un gen que ayuda a mantener unidos los cromosomas durante la meiosis: ellos descubrieron que variantes comunes de este gen se asociaron con un menor n\u00famero de cruces y m\u00e1s inestabilidad en los cromosomas.<\/a><\/p>\n

A largo plazo, McCoy considera que sus descubrimientos pueden ayudar a encontrar mejoras terap\u00e9uticas: \u201cAl identificar genes y v\u00edas espec\u00edficas que influyen en la estabilidad cromos\u00f3mica, podr\u00edamos descubrir dianas para intervenciones destinadas a mejorar la calidad de los \u00f3vulos o reducir el riesgo de errores cromos\u00f3micos\u201d, plantea.<\/p>\n

Cristina Trilla, coordinadora de la Unidad de P\u00e9rdidas Gestacionales del Hospital Sant Pau de Barcelona, defiende que el impacto en la cl\u00ednica es \u201climitado, por ahora\u201d. \u201cEl riesgo individual de cada variante es muy bajo. Podr\u00eda quiz\u00e1s ayudar a predecir un poco mejor el riesgo individual de una mujer a tener una alteraci\u00f3n de la meiosis, aunque la mayor contribuci\u00f3n al riesgo de aneuploid\u00eda seguir\u00eda siendo la edad materna\u201d, sostiene.<\/p>\n

Trilla pide cautela al interpretar y extrapolar los resultados. Sobre todo, en contextos de abortos de repetici\u00f3n: \u201cCuantos m\u00e1s abortos, menos probabilidad de que sean por causa gen\u00e9tica. Esto implica que, en mujeres con aborto de repetici\u00f3n, en realidad, los mecanismos implicados en la p\u00e9rdida gestacional no tienen tanto que ver con la aneuploid\u00eda, sino que est\u00e1n m\u00e1s relacionados con alteraciones metab\u00f3licas, malformaciones uterinas, inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica o fen\u00f3menos tromb\u00f3ticos, entre otros\u201d.<\/p>\n

Entre el desconocimiento y el azar<\/h3>\n

Una bruma de desconocimiento y azar rodea todav\u00eda a todo lo relacionado con las p\u00e9rdidas gestacionales tempranas. \u201cSabemos relativamente poco sobre c\u00f3mo las variantes gen\u00e9ticas raras y las exposiciones ambientales influyen en el riesgo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas\u201d, apunta McCoy. <\/p>\n

Y eso por no hablar de los casos en los que, a pesar de que los embriones son cromos\u00f3micamente normales, el embarazo no llega a t\u00e9rmino. \u201cEsto sugiere que las mutaciones a menor escala u otros mecanismos biol\u00f3gicos m\u00e1s all\u00e1 de los errores cromos\u00f3micos completos tambi\u00e9n desempe\u00f1an un papel importante\u201d, desliza el cient\u00edfico.<\/p>\n

Y luego est\u00e1 el factor azar, que tambi\u00e9n juega un papel fundamental. McCoy tira de analog\u00eda y pide que pensemos en el riesgo de una mujer de producir un \u00f3vulo con una anomal\u00eda cromos\u00f3mica como si se lanzara una moneda al aire: \u201cLa edad materna hace que la moneda se incline m\u00e1s hacia unos resultados. Las variantes gen\u00e9ticas que identificamos tambi\u00e9n influyen ligeramente en esa tendencia. Pero incluso considerando todos estos factores, sigue habiendo un elemento de aleatoriedad en cada \u00f3vulo y embri\u00f3n\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

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