PADOVA – «Ascoltare la diagnosi è stata una deflagrazione, una bomba che ti rompe in mille pezzi». Queste le parole di Sara, mamma di Stella, che nel 2020, a soli due mesi di vita, ha ricevuto la diagnosi di deficit di CDKL5, una malattia genetica rara che causa gravi crisi epilettiche e compromette lo sviluppo motorio e cognitivo.

La speranza

A darle una speranza potrebbe essere un progetto di ricerca recentemente avviato e sostenuto dalla fondazione Telethon, che si basa sull’utilizzo di batteri lattici. I primi segnali della malattia di Stella erano comparsi già a tre settimane: piccoli spasmi di braccia e gambe, movimenti che si ripetevano anche sette o otto volte al giorno. Una situazione che ha subito insospettito la madre. Un video inviato alla pediatra ha portato al ricovero a Padova, in piena pandemia, quando ancora le visite erano rigidamente limitate. Quando i medici dicono a Sara di voler parlare anche in presenza di suo marito Mirko, allora la donna capisce che il problema di sua figlia è grave.